Тешка конгенитална неутропенија савршено описује ово стање. То је урођена (што значи да сте рођени са њим) стање тешке неутропеније (дефинисано као број неутрофила <500 ћелија по микролитеру, често <200). Један специфичан облик назива се Костманнов синдром. То је ретко стање које утиче на 2 -3 особе за сваког милион људи.
Који су симптоми?
Симптоми се обично почињу кратко након рођења.
Неутрофили су врста беле крвне ћелије која се бори против бактеријских инфекција. Озбиљно низак број неутрофила повећава ризик од бактеријских инфекција. Грозница је такође обичан симптом, али то је због инфекције не неутропеније. Оштећења у породици се генерално не виде.
- Отитис медији (инфекције ушију)
- Целулитис (инфекција коже)
- Орални улкуси
- Гингивитис (запаљење гуме)
Како се дијагностикује?
Вероватно је да ће током једне од ових инфекција, ваш лекар добити комплетну крвну слику (ЦБЦ) . Тешка неутропенија (<500 ћелија / микролитер) треба да буде једина ћелија крвотоћа. Црвене крвне ћелије и тромбоцити би требали бити нормални. Обично су моноцити (друга врста бијелих крвних зрнаца ће бити повишена). Ако је погођено више од једне врсте ћелија крви, треба размотрити друге дијагнозе (као што је Схвацхман Диамонд Синдроме).
Када се идентифицира озбиљна неутропенија, ваш лекар ће вам можда сматрати да вас упућује на хематолога, доктора специјализованог за поремећаје крви.
На почетку, можда ћете имати ЦБЦ извучене 2 до 3 пута недељно како бисте искључили цикличну неутропенију (више бенигни услов) као узрок.
Следећи корак је биопсија коштане сржи. Овај тест укључује уклањање малог комада костију из кичме како би проценили коштану срж, област на којој се прави беле крвне ћелије.
Код тешке конгениталне неутропеније, ћелије се нормално раде на почетку, али у неком тренутку умиру пре него што их пусте у промет.
Ако је ваша коштана срж у складу са тешком урођеном неутропенијом, ваш лекар ће вјероватно послати генетско тестирање да одреди одређену мутацију коју имате. Ово је важно јер ће утврдити да ли и како бисте могли да пренесете ово стање на своју дјецу.
Који су третмани?
- Гранулоцитни фактор стимулације колонија (Г-ЦСФ или филграстим): Г-СЦФ се даје дневно као субкутана (под кожом) ињекције. Овај лек стимулише производњу коштане сржи и сазревање неутрофила. Циљ је да број неутрофила буде доследно конзистентан како би се спречиле инфекције.
- Трансплантација коштане сржи: трансплантација коштане сржи може бити куративна. Ово се обично сматра људима са лошим одговорима на Г-ЦСФ. Ако примате трансплантацију коштане сржи од сестре, важно је осигурати да они немају блажи облик тешке конгениталне неутропеније.
- Антибиотици: Ако имате тешку урођену неутропенију и развијате грозницу, треба одмах тражити медицинску помоћ. Грозница је можда једини симптом озбиљне инфекције. Рад крви треба послати да би се идентификовао могући узрок инфекције. За то време ћете бити стављени на ИВ (кроз вену) антибиотике у случају да имате инфекцију.
Има ли дугорочних забринутости?
Са бољим третманом, очекивани животни вијек за особе са тешком конгениталном неутропенијом значајно се побољшао. Уз све већу старост, повећали сте ризик од миелодиспластичног синдрома (МДС) и леукемије (углавном акутне миелоидне леукемије) у поређењу са општом популацијом. Сматра се да је овај ризик био секундар за третман Г-ЦСФ, али изгледа да је то компликација стања.
Лечење са Г-ЦСФ може довести до спленомегалије (проширење слезине). Повремено, ово повећање величине слезине ће узроковати низак број тромбоцита (тромбоцитопенија). Ако је тромбоцитопенија озбиљна, можда ћете затражити спленектомију.