Још не постоји лек за Паркинсоново болести (ПД). Међутим, недавно је дошло до значајног напретка у потрази за лечењем. У протеклих 10 година, откривено је неколико облика наследног ПД , а дефекти генова који су одговорни за ове облике ПД су идентификовани и проучавани. Ово откриће генетичких облика болести може се сматрати пробојним открићем у потрази за лечењем ПД-а, јер научници могу да користе наведене гене да би потражили основне узроке болести.
За запис, генетски недостаци који узрокују наследне облике болести укључују мутације (промене у хемијском саставу гена) или дупликације дела гена у питању. Гени под истрагом укључују алфа-синуклеин ген, гене убикуитин-Ц-терминала хидролазе-Л1 (УЦХ-Л1), гена поновљених киназа (ЛРРК) богата леуцином (ЛРРК) 2, и Паркин, ПИНК1, ДЈ-1 и АТПасе13А2 гени.
Сада, наравно, сва ова имена гена могу само звучати као бесмислени страни језик за вас. Али уверавам вас да ће њихово откриће довести до значајног напретка у потрази за лечењем ПД.
Поправљање генетских дефеката који могу изазвати Паркинсонову болест
Сада знамо да одређене врсте генетских дефеката на одређеним геном могу проузроковати ПД. То значи да ако можемо поправити гене у питању, можемо спречити или потенцијално чак излечити болест. Већ је било посла у овој области и неколико узбудљивих пројеката је у току.
Цела ова област истраживања назива се генетска терапија или геномска медицина. До данас, уношење у мозак пацова (пацов који је оштетио допаминске ћелије) виралног агенса који изражава хумус Парк1 у модел пацова ПД резултирао је заштитом од губитка допаминских ћелија и Паркинсоновог понашања код пацова.
Наравно, показивање побољшања модела пацова ПД је далеко од показивања да се иста ствар може десити у људском мозгу.
Како генетске неправилности могу узроковати наследне облике паркинсонове болести
Студије генетских дефеката које узрокују наследне облике ПД показале су да ПД може резултирати када се један од вишеструких процеса разбије. Ови процеси на крају доводе до оштећења ћелија у мозгу. Први процес се односи на кварове у процесима контроле квалитета ради руковања производњом протеина у мозгу. Протеини су грађевински блокови свих ткива у вашем телу.
Дакле, када се производни процес за производњу протеина разбије, мало гомила лоше формираних протеина почињу да се акумулирају у ћелијама, а у случају алфа-синуклеина доприносе стварању Левиових тела . Истраживачки стручњаци још увек истражују улогу ових Левиових тијела у развоју Паркинсонове болести, али једна теорија указује на то да се агрегација протеина омета нормалним деловањем ћелије и настају дисфункције. Још један проблем изазван генетским дефектима који доводе до наследних облика ПД је позната митохондријална дисфункција. Митохондрије су мале органске ћелије које су одговорне за производњу енергије за тело.
Нуспродукт митохондријалних операција је производња слободних радикала - мало молекула који могу да штеде ћелије које производе допамине. Када митохондрије нормално раде, ови слободни радикали се бришу и неутралишу. Али када митохондрије не раде нормално, слободни радикали се надју у мозгу и оштећују ћелије које производе допамин.
На крају, дефекти гена који воде до ПД такође су пронађени у такозваним протеинима киназе. Ови протеини имају више функција у ћелији, а истраживачи и даље покушавају да схвате како промене гена узрокују ПД.
Извори:
Денисе М. Каи, Јеннифер С. Монтимурро и Хаидех Паиами. Генетика. У: Паркинсонова болест: дијагноза и клиничко управљање: друго издање Уредио Стеварт А Фацтор, ДО и Виллиам Ј Веинер, МД. 2008 Демос Медицинско издаваштво.
Андрев Ј. Леес, Тхе Паркинсон цхимера. Неурологија 2009; 72; С2-С11; Моцхизуки Х. Гене терапија за Паркинсоново болест. Екперт Рев Неуротхер. 2007 Ауг; 7 (8): 957-60.