Улога генетике није у потпуности позната у погођеним породицама
Генетика врло вероватно игра улогу у свим врстама Паркинсонове болести . Међутим, иако одређена комбинација генетике може повећати ризик од болести, то не значи да ћете га добити.
Око 15 до 25 процената људи који живе са Паркинсон'с имају породичну историју стања, било у непосредном или другом степену.
Имати једног или више од ових рођака ће вас ставити на нешто већи ризик од Паркинсонове болести, али још увијек нема гаранције да ћете развити поремећај.
Насупрот томе, ако имате Паркинсонове болести, не би требало да сугеришете да ће и ваша дјеца или унуци добити болест. То само показује да је њихов ризик нешто изнад оних без породичне историје.
На крају, већина случајева Паркинсон'с немају никаквог познатог узрока (на који мислимо да има или идиопатску или спорадичну болест). Иако постоје облици који се, како изгледа, воде у породицама, они представљају мали проценат случајева - отприлике пет до десет процената, све је речено.
Главне мутације гена повезане са Паркинсон'с
Постоје облици Паркинсонових, за које се чини да су под утјецајем генетских дефеката који се одвијају у породицама. Увек видимо ово са облицима раног појаве болести у којима се симптоми појављују далеко раније од просека старосне доби од 60 година .
Један тип генетске мутације повезан са породичним паркинсонизмом је у такозваном СНЦА гену . Ово је ген повезан са производњом алфа-синуклеинског протеина, биомолекула који може допринијети абнормалностима у нервним ћелијама. Мада је ретка у општој популацији, мутација гена СНЦА је идентификована у око два процента породица погођених Паркинсоновим.
Научници су 2004. године открили сличну генетску мутацију у неколико породица у којима је било погођено више чланова. Такозвана мутација ЛРРК2 данас је повезана са око један до два процента свих Паркинсонових случајева, који углавном погађају људе из Јевреја, Ашкеназа, северноафричке арапске бербере или баског порекла.
Још једна мутација која укључује ГБА ген већ је позната као узрочник Гауцхерове болести (наследни поремећај који карактерише модрице, замор, анемија и повећање јетре и слезине). Истраживања су од тада показала да је мутација ГБА присутна код значајног броја људи са Паркинсон'с, што указује на узрочну везу између мутације и болести.
Генетика и фактори околине
Фактори животне средине су такође значајан допринос развоју Паркинсонове болести и могу, у неким случајевима, радити заједно са генетиком како би изазвали поремећај . Студија из 2004. показала је да су људи који су имали мутацију ЦИП2Д6 гена и који су били изложени пестицидима два пута више вероватно развијају Паркинсонове болести.
Сами, пестициди, метали, растварачи и други токсиканти су свако били лабаво повезани са Паркинсон'с. Али оно што је интересантно је да они који су имали мутацију ЦИБ2Д6 и нису били изложени пестицидима, нису били у већем ризику од развоја поремећаја.
Реч од
Иако у овом тренутку нема директне користи за вас, резултати генетског тестирања могу помоћи даљем паркинсоновом истраживању омогућавајући научницима да боље разумеју болест и развију нове третмане. Иако је избор за тестирање лично, може бити од користи ако је више чланова породице погођено или ако сте на високом ризику на основу ваше етничке припадности.
Извори:
> Лесаге, С. и Брице, А. "Паркинсонова болест: од моногених облика до фактора генетске осетљивости." Хуман Молецулар Генетицс . 2009; 18 (Р1): Р48-59.
> Стеварт, А .; Фактор, Д .; Виллиам Ј. и др. Паркинсонова болест: дијагноза и клиничко управљање (2. издање). Нев Иорк: Демос Медицал Публисхинг; 2008; ИСБН-10: 1933864001.