Када ваш Хипоталамус не може радити исправно
Калманов синдром погађа мушкарце чешће од жена, који утичу на око 1 од 8.000 до 10.000 мужјака и 1 у 40.000 до 70.000 жена широм свијета.
Калманов синдром може бити наслеђен или се може десити код некога без породичне историје поремећаја. Најчешћи наследни облик је Кс везан облик . КАЛ1 ген на Кс хромосому је одговоран за овај облик.
Следећи најчешћи наследни облик је због мутације у КАЛ2 гену на хромозому 8. Он се наслеђује на аутосомалан доминантан начин. Трећи наследни облик Калмановог синдрома је због мутације КАЛ3 гена и наследјен је као аутосомни рецесивни поремећај. Тачна локација КАЛ3 гена још није откривена.
Симптоми
У Калмановом синдрому, део мозга, хипоталамус, није у могућности да ради исправно. Ово узрокује симптоме, укључујући:
- неуспех да пролази кроз пубертет
- нема осећаја мириса (аносмија) или врло слабе способности за мирис (хиппосија)
- недозвољене тестице (крипторхидизам) код мушкараца
- мали пенис ( микрофалус ) код мужјака
- менструација никада не почиње код жена (названа примарна аменореја)
- истовремени покрет оба рука (звани бимануал синкинисис) погађа око једне петине мушкараца са поремећајем
Постоје други симптоми који се јављају често, као што су рођени са само једним бубрегом или са остеопорозом (слабе кости).
Дијагноза
Ако неко не прође кроз пубертет, он или она се упућују на ендокринолога за дијагнозу и негу. Овај тип лекара специјализује се за хормонске поремећаје и може одредити тачно зашто пубертет није дошао.
Постоји много разлога због којих неко можда не пролази кроз пубертет. Међутим, Калманов синдром је једини повезан са способношћу мириса.
Обично је лако одредити да ли Каллманнов синдром може бити присутан вршењем теста мириса.
Постоје две врсте мирисних тестова. Једна користи мале боце које имају различите супстанце у њима; други тест користи картице "гребање и шприцање". Оба теста користе супстанце које имају јаке мирисе које већина свима зна, као што је кафа. Ако особа која се тестира има нормалан осећај мириса, онда је присутан још један поремећај поред Калмановог синдрома.
Физички преглед ће показати да ли су недозвољене тестице или мале гениталије присутне код мушкарца. Породична историја Калмановог синдрома била би важан показатељ дијагнозе. Тест крви ради мерење нивоа лутеинизирајућег хормона (ЛХ) и фоликле-стимулирајућег хормона (ФСХ), као и тестостерона или естрогена. Сви ови хормони су важни за нормалан сексуални развој. Веома ниски нивои ових хормона значе да постоји проблем са хипоталамусом или хипофизном жлездом у мозгу.
У Калмановом синдрому недостатак осећаја мириса је због одсуства структура које се називају мирисне сијалице у мозгу. Скенирање главе магнетне резонанце (МРИ) главе може показати да ли су ове структуре присутне или не.
Третман
Лечење Калмановог синдрома фокусира се на замену хормона који недостају.
За мушкарце, или тестостерон или хЦГ се даје ињекцијом у распореду. За жене, таблете естрадиол се узимају свакодневно. Прогестерон таблете се такође узимају дневно током првих 14 дана сваког месеца како би створили менструални циклус. Алтернатива узимању две врсте таблета користи контрацепцијске пилуле које садрже и естроген и прогестерон. За мушкарце и жене, други третмани су доступни за неплодност. Одговарајући третман особа са Калмановим синдромом омогућава им постизање нормалног репродуктивног здравља.
Извори:
> АбуЈбара, Моуса, Ханан Хамами, Надим Јаррах, > Надима >> Шегем > и Камел Ајлоуни. "Клинички и наслеђни профили Калмановог синдрома у Јордану". Репродуктивно здравље 1 (2004): еПуб.
> "Калманов синдром." Раре Дисеасе Датабасе. Национална организација за ретке поремећаје. 6. фебруар 2008
> Саундерс, Марк. "Разумевање Каллманновог синдрома - одговара на ваша питања." ХИПОХХ.нет. 1997. ХИПОХХ.нет. 6. фебруар 2008