Сматра се да генетска предиспозиција и покретачки догађај узрокују одређене врсте артритиса. На пример, истраживачи су утврдили да око 40 процената особа са псоријазом или псориатским артритисом има породичну историју болести које укључују рођаке прве класе. Породичне студије показале су да се псориатични артритис 55 пута више развија у рођацима првог степена људи са болестом у поређењу са неповезаним контролама.
У генетским истраживањима, термин конкуренција се односи на степен сличности у скупу близанаца у вези присуства или одсуства болести или особине. Стопа усклађености псориатичног артритиса (30 процената) је значајно већа него код псоријазе (7 процената). Двоструке студије у псоријази показале су високу стопу усклађености међу идентичним близанцима наспрам братских близанаца.
Идентификација гена који су повезани са осетљивошћу на одређену болест није мали задатак. То може укључити:
- Студије фамилијарне агрегације: Тражење груписања болести унутар породица.
- Анализа сегрегације: Одређивање да ли је главни ген повезан са расподелом специфичне фенотипске особине (тј. Видљиву особину).
- Линкаге аналисис: Идентификација асоцијације херитабилности између гена на основу њихове локације на хромозому.
- Анализа удружења: откривање веза из података, у овом случају, проналаска кандидата гена или региона генома који доприносе специфичној болести.
- Функционалне студије за карактеризацију гена: Студирање природних варијација или експерименталних функционалних поремећаја који утичу на гене, хромозоме и још много тога.
Звучи компликовано и збуњујуће? То је, као што може бити номенклатура . Али, да видимо шта је пронађено.
ХЛА (хумани леукоцитни антиген)
Откривање МХЦ (главног комплекса хистокомпатибилности) на хромозому 6 било је кључно за проучавање генетских фактора код псориатичног артритиса.
Идентификовано је неколико генетских фактора. Постоји позната асоцијација између ХЛА (хумани леукоцитни антиген) регион МХЦ препознат као ХЛА-Ц, а посебно ХЛА-Цв6 и осјетљивост на псоријазу. Асоцијација са ХЛА-Цв6 је нешто слабија код псориатичног артритиса, где је ХЛА-Б27 јако повезан (посебно код људи са спиналним манифестацијама псориатичног артритиса), као што је ХЛА-Б38 и ХЛА-Б39. ХЛА-Цв6 је повезан са ранијим почетком псоријазе (мање од 40 година), као и са тежим болестима. Од других ХЛА антигена, познато је да се ХЛА-Б13, ХЛА-Б17, ХЛА-Б57 и ХЛА-Цв * 0602 дешавају чешће код људи са псориатичним артритисом у поређењу са општом популацијом.
Утврђено је да су следећи алели (један од два или више алтернативних облика гена који се развијају мутацијама, пронађени на истој локацији на хромозому) значајно повезани са псориатичним артритисом у поређењу са псоријазом: Б * 8, Б * 27, Б * 38 и Ц * 06. Ту су и ХЛА хаплотипи (група гена који су наследили заједно од једног родитеља) који су повезани са псориатским артритисом: Б * 18, Ц * 07, Б * 27, Б38 и Б * 8.
Док је речено да ХЛА-Б27 има највећу предиктивну вредност псориатичног артритиса у односу на псоријазу, то није сигурност.
Учесталост ХЛА-Б27 је већа код анкилозионог спондилитиса и реактивног артритиса у поређењу са псориатичким артритисом. Такође треба поменути да су многи људи који имају псоријазу и једну од спондилоартропатија негативни за ХЛА-Б27. Такође, многи људи са псориатичним артритисом који су позитивни за ХЛА-Б27 не показују укључивање кичме.
Неке студије показале су асоцијацију између псориатичног артритиса и ХЛА-ДР4 , антигена за који је познато да је повезан са реуматоидним артритисом . Алели се разликују између ова два стања, међутим, код ХЛА-ДРБ1 * 0401 је мање често код људи са псориатским артритисом који су позитивни за ХЛА-ДРБ1 * 04 него код људи са реуматоидним артритисом.
Реверсе је тачно за ХЛА-ДРБ1 * 0402, што је чешће код псориатичног артритиса од реуматоидног артритиса. Проучавани су и други гени унутар региона МХЦ.
ГВАС (скенирање генома за широк спектар удруживања)
Скенирање удружења у геному (ГВАС) анализира уобичајене генетске варијанте међу различитим људима у покушају да утврди да ли је било која варијанта повезана са особином. Према најбољој пракси и истраживању: Клиничка реуматологија (2014), 36 гена су достигле значај генома и оне представљају око 22% херитабилности псоријазе. Гени идентификовани од стране ГВАС-а који се сматрају истакнутим у псоријази укључују ХЛА-Цв6, ИЛ12Б, ИЛ23Р, ИЛ23А, ТНИП1, ТНФАИП3, ЛЦЕ3Б-ЛЦЕ3Ц, ТРАФ3ИП2, НФкБИА, ФБКСЛ19, ТИК2, ИФИХ1, РЕЛ и ЕРАП1. Гени идентификовани од стране ГВАС-а који су истакнути у псориатичном артритису укључују ХЛА-Б / Ц, ХЛА-Б, ИЛ-12Б, ИЛ-23Р, ТНИП1, ТРАФ3ИП2, ФБКСЛ19 и РЕЛ.
Суштина
Ако имате члан породице са псориатичким артритисом, сазнајући да су студије показале 55 пута већу вјероватноћу да се стање развије, разумљиво је забрињавајуће. Оружите се с правим знањем - можда имате погрешне схватања о условима да чињенице могу помоћи да се усправи, смањујући вашу бригу. И, наравно, држите отворену комуникацију са својим здравственим радником.
Извори:
Анализа фамилијарних студија агрегације са комплексним системима утврђивања. Маттхевс АГ и сар. Стат Мед. 2008 30. октобар; 27 (24): 5076-5092.
хттп://ввв.нцби.нлм.них.гов/пмц/артицлес/ПМЦ2562890/
Генетика псориатичног артритиса. Најбоља пракса и истраживања: Клиничка реуматологија. О'Реилли ДД ет ал. 2014 окт; 28 (5): 673-85.
хттп://ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/25488777
Патогенеза псориатичног артритиса. Савремен. Гладман и Ритцхлин. Ревиевед Маи 2016.
хттпс://ввв.уптодате.цом/цонтентс/патхогенесис-оф-псориатиц-артхритис
Генетика псоријазе и псориатичног артритиса. Индијски часопис за дерматологију. В. Цхандран. 2010 Апр-Јун.
хттп://ввв.нцби.нлм.них.гов/пмц/артицлес/ПМЦ2887520/
Псориатични артритис. Патогенеза. Генетски фактори. Келлеијев уџбеник за реуматологију. Поглавље 77. Девето издање. Елсевиер.