Људи са синдромом око очију имају веома посебан изглед
Синдром мачјих очију (ЦЕС, познат и као Сцхмид-Фраццаро синдром) је стање узроковано хромозомским абнормалностима и назива се по облику очију попут мачке. ЦЕС је резултат генетског дефекта хромозома 22, што узрокује додатни фрагмент хромозома.
Инциденца синдрома око очију
Синдром Цат очију погађа мушкарце и жене и процењује се да се јавља код 1 од 50.000 до 1 код 150.000 особа.
Ако имате ЦЕС, највероватније сте једини у вашој породици да имате стање јер је хромозомска абнормалност насупрот гену.
Симптоми синдрома око очију
Ако ви или ваше дете имате ЦЕС, можда ћете доживети широк спектар симптома. Око 80 процената до 99 процената појединаца са синдромом мачка око има следећа три симптома:
- Мали раст коже (ознака) спољашњих ушију
- Депресије у кожи (јаме) спољашњих ушију
- Одсуство или опструкција ануса (анална атресија)
Други, чешћи симптоми Сцхмид-Фраццаро синдрома укључују:
- Одсуство ткива из обојеног дела једног или оба ока (колобома ириса)
- Урођене срчане мане
- Абнормалности ребра
- Увисни отвори између горњих и доњих капака
- Дефекти уринарног тракта или бубрега
- Низак раст
- Разбијање палате
- Широке очи
- Интелектуални инвалидитет
Постоје и друге мање уобичајене дефекти урођених, који су такође забележени као део стања.
Узроци синдрома око очију
Према Националној организацији за ретке поремећаје (НОРД), тачан узрок синдрома мачког ока није у потпуности схваћен. У неким случајевима, изгледа да се хромозомска абнормалност појављује насумично због грешке у томе како се родитељске репродуктивне ћелије деле. У овим случајевима, ваш родитељ има нормалне хромозоме.
У другим случајевима, изгледа да је резултат уравнотежене транслокације код једног од ваших родитеља.
Транслације се јављају када се делови одређених хромозома раскидају и преуређени, што резултира промјеном генетског материјала и измењеним скупом хромозома. Ако је хромозомно преуређивање уравнотежено - што значи да се састоји од измењеног али уравнотеженог скупа гена - обично је безопасан за носач. Међутим, ако имате ЦЕС, ваша хромозомна преуређивања могу повећати ваш ризик од преношења свог абнормалног развоја хромозома вашој дјеци.
У неким случајевима, родитељ дјетета погођеног може имати маркер хромозом у неким од ћелија тела и, у неким случајевима, манифестовати одређене, евентуално благе, особине поремећаја. Докази указују на то да се ова хромозомска абнормалност може пренети кроз неколико генерација у неким породицама; међутим, као што је горе наведено, израз повезаних особина може бити променљив. Као резултат, могу се идентификовати само оне са вишеструким или озбиљним особинама.
Хромозомске анализе и генетско саветовање могу се препоручити родитељима погођеног детета да помогну да потврди или искључи присуство одређених абнормалности које укључују хромозом 22 и да процени ризик поновног појаве.
Дијагностиковање и лечење синдрома око очију
Ако имате синдром мачког ока, то значи да сте рођени са њим. Типично, ваш лекар ће вам дијагнозирати вас или ваше дете на основу симптома које имате. Генетско тестирање, као што је кариотип, може потврдити присуство специфичног генетичког дефекта хромозомске 22-тројке или четвороструке дијелове хромозома-који је повезан са ЦЕС-ом.
Како се третира ЦЕС заснива се на симптомима које имате или ваше дијете. За неку децу можда је потребна операција да би се поправили урођени дефекти у анусу или срцу. Већина људи са синдромом мачког ока има просечан животни век осим ако немају физички проблеме који угрожавају живот, као што је озбиљан недостатак срца.
> Извори:
> Информативни центар за генетске и ретке болести. Синдром мачка око. Национални центар за унапређење транслационих наука. Амерички министар здравља и људских служби. Национални институти за здравље. Ажурирано 13. априла 2015.
> Национална организација за ретке поремећаје (НОРД). Синдром мачка око. Објављено 2017.