Пјер Робин секвенца (или синдром) је урођени услов који резултира комбинацијом следећих особина које су присутне у време рођења:
- врло мала неразвијена доња вилица (ово се зове микронатија)
- нежна неба са изразитим одсуством пукотине, обично потковице или У облику
- високо закривљено небо
- језик који се налази далеко у грлу и може ометати дисајне путеве који изазивају тешкоће дисања (глосоптоза)
- у око 10-15 посто случајева може бити присутна макроглосија (неуобичајено велики језик) или анкилоглоссиа (језик кравате)
- зуба присутна у тренутку рођења и зубних малформација
- честе инфекције ушима
- аурикуларне аномалије (75 процената случајева)
- губитак слуха (60 процената случајева - обично проводљиво)
- вањска аудиторска канала атресија (ретко)
- друге аномалије уха укључујући абнормалности у костима унутрашњег уха, полукружни канали и вестибуларни аквадукт
- назални деформити (ретки)
Ове абнормалности у време рођења често доводе до проблема са говорима код деце са Пиерре Робин секвенцом. У 10-85 посто случајева може доћи и до друге системске манифестације, укључујући:
- Проблеми са очима (хиперметропија, миопија, астигматизам, склероза рожњаче, стеноза назолакрималног канала)
- Кардиоваскуларни проблеми су документовани у 5-58 посто случајева (бенигни срчани шум, патентна дуктусна артериоза, форамен овал, атријални септални дефект и плућна хипертензија)
- Мишићно-скелетни проблеми се често примећују (70-80 процената случајева) и могу укључивати синдактично, полидактично, клинодактичко и олигодактично, клапне, хиперектензибилне зглобове, аномалије кука, аномалије колена, сколиоза, кифозу, лордозу и друге абнормалности кичме
- Абнормалности у централном нервном систему примећују се у приближно 50% случајева и могу укључивати: кашњења у развоју, одлагање говора, хипотонија и хидроцефалус.
- Генитоуринарне дефекти су ријетки, али могу укључивати непознате тестисе, хидронефрозо или хидроцелу.
Инциденција Пиерре Робин секвенце је приближно 1 у 8500 рођених, што једнако погађа мушкарце и жене. Пјер Робин секвенца се може појавити сам по себи, али је повезан са низом других генетских стања укључујући: Стицклеров синдром, ЦХАРГЕ синдром, Схпринтзенов синдром, Мобиусов синдром, синдром трисомије 18, синдром трисомије 11к, синдром брисања 4к и други.
Постоје три теорије о томе шта узрокује Пјер Робин секвенцу. Прва је да мандибуларна хипоплазија наступа током 7-11 недеље трудноће. Ово доводи до тога да језик остане висок у усној шупљини спречавајући затварање палаталних полица и узрокујући уље у облику слова У. Смањена количина амнионске течности може бити фактор.
Друга теорија је да је дошло до кашњења у неуролошком развоју мускулатуре језика, фарингеалних стубова и палате, праћене кашњењем у провођењу хипоглоссалног нерва. Ова теорија објашњава зашто се многи симптоми решавају до 6 година.
Трећа теорија је да се током развоја развија велики проблем који доводи до диснеурулације рхомбенцефалуса (хиндбраин - део мозга који садржи мождани стуб и мозак).
Не постоји лек за Пјер Робин секвенцу. Управљање условом подразумева лечење појединачних симптома. У већини случајева доња вилица брзо расте током прве године живота и обично се појављује нормално око вртића. Природни раст такође често излечи све респираторне (дихалне) проблеме који могу бити присутни. Понекад вештачки ваздушни дијаграм (као што је назофаргингеал или усмени дихтунг) мора да се користи у одређеном временском периоду. Прозирна неба мора се поправити хируршки, јер може проузроковати проблеме са храњењем или дисањем. Многа деца са редоследом Пиерре Робин ће захтевати говорну терапију.
Серија серије Пиерре Робин варира у великој мјери између појединаца, јер неки људи могу имати само пар симптома повезаних са овим условима, док други могу имати многе придружене симптоме.
Кардиоваскуларни или централни нервни симптоми такође могу бити тежи за управљање од неких од краниофацијалних абнормалности повезаних са Пјером Робин секвенцом. Студије су показале да изолована Пиерре Робин секвенца, (када се стање јавља без другог повезаног синдрома), обично не повећава ризик од смртности, нарочито тамо где нису присутни проблеми са кардиоваскуларним или централним нервним системом.
> Извори:
> Фондација Цлефт Палате. Пјер Робин секвенца. хттп://ввв.цлефтлине.орг/парентс-индивидуалс/публицатионс/пиерре-робин-секуенце/
> Медлине Плус. Пјер Робин секвенца. хттпс://ввв.нлм.них.гов/медлинеплус/енци/артицле/001607.хтм
> Медсцапе. Пиерре Робин синдром. хттп://емедицине.медсцапе.цом/артицле/844143-овервиев#а4