Линцхов синдром или насљедни колонектални карцином нонполипосис (ХНПЦЦ) повећава ризик од развоја канцера и других карцинома. Медицински третман и свеобухватни програм за откривање рака могу управљати овим ризицима.
Линцх синдром (ХНПЦЦ), генетика и породични колонијални рак
Око 75% карцинома колона су спорадични случајеви . То значи да немају познат генетски узрок или документовану породичну историју за особу којој је дијагностикован болест.
Међу другим узроцима рака дебелог црева је Линцхов синдром или колатерални карцином безполипозе (ХНПЦЦ).
Линцхов синдром представља 2-7% случајева колоректалних карцинома дијагностикованих у САД. С обзиром на то да је око 160.000 људи дијагностиковано раком дебелог црева сваке године, то значи између 3.200 и 11.200 оних случајева рака дебелог црева може се приписати Линцховом синдрому.
Поред повећаног ризика од рака дебелог црева, особе са Линцховим синдромом могу имати повећан ризик од развоја других карцинома, укључујући канцере од ректума, желуца, танког црева, канала жучних жлезда, горњег уринарног тракта, мозга, коже, простате, материце ( ендометријум) и јајника. Породице у којима је присутан Линцхов синдром обично имају јаку породичну повијест рака. Са генетским тестирањем постаје све доступније, многе од ових породица су свесне да имају генетске промене које узрокују Линцхов синдром.
Ово је такође разлог због којег је важно напишати своју породичну историју.
Људи често не размишљају о неким врстама рака као наследним, али када се додају заједно, појављује се веза.
Како је Линцхов синдром уроњен?
Линцхов синдром се преноси са родитеља на дјецу због промјена у четири гена: МЛХ1, МСХ2, МСХ6 и ПМС2. Гени представљају упутство за изградњу и вођење људског тела.
Скоро свака ћелија у нашем телу садржи две копије сваког гена. Једна копија долази од твоје мајке и једна копија долази од твог оца. На тај начин, ако мајка или отац имају промене у једном или више гена који узрокују Линцхов синдром, они могу пренијети ове промјене на своју дјецу, када пролазе дуж својих гена.
За неке болести, ако је једна од две копије гена оштећена или недостаје, друга, добра копија ће нормално функционисати и неће бити болести или повећаног ризика од обољења. Ово се назива аутосомним рецесивним шаблоном .
За друге болести, укључујући Линцхов синдром, ако је и једна копија пара гена оштећена или недостаје, то је довољно да повећа ризик или изазове болести. Ово се зове аутозомски доминантни образац. Међутим, важно је запамтити да је само код већег ризика од рака наследно код људи са Линцховим синдромом. Сама рака није наслеђена, а сви који имају Линцхов синдром развијаће рак.
Поред Линцховог синдрома, постоје и друге генетске везе са раком дебелог црева које су важне за разумевање и вероватно је да ће у блиској будућности бити откривене још више веза.
Ваша најбоља одбрана
Срећно ћивимо у доба у којој не морате да чекате и видите.
Постоје начини процене генетике, па чак и ако неко има генетски ризик, уче више о другим начинима смањивања тог ризика. Имати породичну повијест рака није увијек лоша ствар када овласти људе да се старају о свом здрављу. Пример овога је код рака дојке, за који око 10% има генетску везу. Жене са породичном историјом често чине да су прегледани и не чекају да се провери. Ако раде на развоју рака, може се, дакле, наћи раније него за некога у 90% који је мање забринут због недостатка породичне историје.
Размишљање о предиспозицији на овај начин помогло је некима да се боље суоче са својим ризиком.
Генетско саветовање
Ако сазнате да имате Линцхов синдром, разговарајте са својим доктором о упућивању упутства да бисте видели генетског савјетника. Ваш лекар вам може помоћи у проналажењу квалификованог генетичког саветника у вашем подручју или можете претраживати вебсајт Националног друштва генетичких саветника да бисте пронашли ресурсе за генетски савет. Гледање генетског саветника је важно зато што нису све промене на погођеним геном резултирале у истом нивоу ризика од рака. Неке промене могу повећати ризик само мало, док друге промјене могу знатно повећати ризик од рака. Важно је знати свој лични ризик, тако да можете развити план за његово руковођење.
Цанцер Сцреенинг
Други важан корак који можете предузети јесте да разговарате са својим доктором о плану скрининга карцинома. За многе врсте карцинома, укључујући рак дебелог црева, доступни су и лако доступни тестови за тестирање. Чак и за типове карцинома који немају одређени тест скрининга, алати као што су ЦТ скенирање и МРИ тестови могу се користити за проналажење рака у најранијим фазама када је најздравији.
Као што сугерише име насљедни неполипозни колоректални карцином, ово стање повећава ризик од рака дебелог црева без увек повећавајући ризик од полипса. Полипи су раст у дебелом цреву који се, ако се не лече, може развити у рак дебелог црева. То не значи да људи са Линцховим синдромом никада не добијају полипове. То једноставно указује на то да чешће развијају рак дебелог црева без првих полипова. Из тог разлога, колоноскопија скрининг за ову болест може бити изазовна, али истраживање подржава да колоноскопија заиста открива канцер рака дебелог црева повезан са Линцховим синдромом. Колоноскопија је важан део управљања Линцховим синдромом.
Вероватно ћете морати да се прегледате почевши у млађем добу и чешће од особа без Линцховог синдрома. Иако ово изгледа као веома озбиљна неугодност, то је један од најбољих начина за управљање вашим повећаним ризиком од рака, укључујући и рак дебелог црева.
Постоје неке добре вести
Док нико не жели да има Линцхов синдром, постоји и једна добра вест о овом генетичком стању. У 2008. години, италијански истраживачи објавили су истраживања која показују да пацијенти са колоректалним карциномом с Линцховим синдромом много боље од других пацијената са канцером дебелог црева. Линцхов синдром има знатно боље преживљавање, док је 94% ових пацијената још живо пет година након дијагнозе, у поређењу са 5-годишњом стопом преживљавања од 75% код оних са спорадичним раком дебелог црева . Постоји неколико могућих разлога за то, од раније детекције код људи са Линцховим синдромом јер су бољи за откривање рака дебелог црева на разлике у биологији различитих врста карцинома дебелог црева. У сваком случају, ово је убедљива вест.
Извори
Коалиција колоректалног рака. Линцхов синдром. .хттп: //фигхтцолорецталцанцер.орг/превент-ит/риск-фацторс/линцх-синдроме
Гене Ревиевс. Хередитарни неполипозни рак колона. хттп://ввв.нцби.нлм.них.гов/бооксхелф/бр.фцги?боок=гене&парт=хнпцц
Информативни центар за генетске и ретке болести. Приступ: 02/21/16. хттп://раредисеасес.инфо.них.гов/ГАРД/
Линдор НМ. Израда случаја за колоноскопију надгледања у Линцховом синдрому. Колоректална болест, 2009 11: 131-32.
Национални институти за здравље. Линцхов синдром. хттп://гхр.нлм.них.гов/цондитион=линцхсиндроме