Дефиниција:
Дијамантска црна анемија (ДБА) је наследна анемија у којој коштана срж не може дати довољне количине црвених крвних зрнаца (названа је чиста аплазија црвених ћелија). То је део веће групе поремећаја названих наследних синдрома отпуштања костне сржи.
Које су особине ДБА?
Скоро сви пацијенти су дијагностиковани у првој години живота.
- Анемија: Анемија ДБА је озбиљна и обично захтева вишеструку трансфузију крви.
- Оштећења у рођењу: До половине болесника са ДБА такође има физичке абнормалности. Области тела које су најчешће погођене су:
- Глава, врат и лице
- Срце
- Тхумбс
- Генитални и уринарни системи
- Низак раст
- Повећани ризик од карцинома: Људи са ДБА имају повећан ризик од рака. То укључује акутну миелоидну левкемију (АМЛ), миелодиспластичне синдроме (МДС) и чврсте туморе.
Шта узрокује ДБА?
ДБА је наследни синдром отпуштања костне сржи. Скоро половина случајева је фамилиална што значи да је родитељ преносио генетску мутацију. Други случајеви су спорадични, који се догађају насумично. У фамилијалним облицима, нису сви чланови породице подједнако погођени. Родитељ може имати мутацију повезану са ДБА, али се не дијагностикује док се дијагностикује његово дијете.
Све ћелије у телу имају одређени животни век, а затим пролазе ћелијску смрт у врло контролисаном процесу.
У ДБА генетска мутација узрокује да матичне ћелије (направи црвене крвне ћелије и ране црвене крвне ћелије у сржи) да се сами униште брже него што би требало да доведу до смањења производње црвених крвних зрнаца.
Како је ДБА дијагностикован?
Комплетна крвна слика (ЦБЦ) идентификује анемију и открива веће од нормалних црвених крвних зрнаца (макроцитоза).
Генерално, анемија се изолује без промена у бијелим крвним ћелијама или броју тромбоцита. Број ретикулоцита је низак (ретикулоцитопенија), јер коштана срж не може да надокнађује ову анемију.
ДБА се мора разликовати од транзијентне еритробластопеније детета (ТЕЦ) која може бити присутна у истој старосној групи, али се спонтано решава. Конкретно, ниво феталног хемоглобина и ниво аденозин деаминазе еритроцита су обично подигнути у ДБА, али не у ТЕЦ.
Ако се сумња да постоји ДБА, генетско тестирање треба послати. Ако се идентификује генетска мутација, други чланови породице требају бити тестирани с обзиром на повећани ризик од рака.
Понекад се врши аспират коштане сржи и биопсија како би се проценио окружење у коме се стварају црвене крвне ћелије. Коштана срж је обично нормалан, осим недостатка прекурсора црвених крвних зрнаца (раних ћелија које се развијају у црвене крвне ћелије).
Стандардни дијагностички критеријуми су:
- Старост мање од 1 године
- Макроцитска (већа од нормалне) анемија без промене у бијелом крвном тијелу или броју тромбоцита
- Ретикулоцитопенија
- Нормална коштана срж, осим недостатка прекурсора црвених крвних зрнаца
Ако се сумња да је пацијент ДБА, али не испуњава ове дијагностичке критеријуме, постоје секундарни критеријуми који могу подржати вјероватну дијагнозу.
Који су третмани за ДБА?
Иако већина пацијената захтева лечење до 25% пацијената ће имати спонтано резолуцију.
- Трансфузија: анемија ДБА је озбиљна и захтева честе трансфузије крви. Ово је примарна терапија док није безбедно започети стероиде.
- Кортикостероиди: Орални стероиди као што је преднизон / преднизолон су окосница терапије за дјецу са ДБА. Стероиди се започињу и одбијају до најниже дозе потребне за елиминацију потребе за трансфузијом. Ако се не реагује, трансфузије се поново покрећу.
- Трансплантација коштане сржи : трансплантација коштане сржи може бити куративна. Најбољи резултати долазе од сродних донатора. Донатори у браку морају се подвргнути генетском тестирању како би осигурали да нема благо форму ДБА.