Поремећај изазива недостатак у крвним ћелијама
Пароксизмална ноћна хемоглобинурија (ПНХ) је стечени поремећај матичних ћелија крви. Првобитно је назван по симптом мрачне боје (хемоглобинурије) ујутру. Сматрало се да је абнормално распадање црвених крвних зрнаца ( хемолизе ) које су изазвале мрачни урин наступиле у бурстовима (пароксизама) који су се десили ноћу. Истраживања су показала, међутим, да се хемолиза у ПНХ, узрокована биокемијским дефектом, јавља током читавог дана и не појављује се у експлозијама.
Промена боје урин може се десити у било ком тренутку, али је најтраженија у концентрираном ноћном урину.
Побољшано разумевање пароксизмалне ноћне хемоглобинурије је редефинисало поремећај као што су хемолиза, крвни удари у венама (тромбоза) и недостатак у производњи свих врста крвних зрнаца ( хематопоезе ). ПНХ утиче и на мушкарце и жене из свих етничких заједница и може се појавити у било којој доби, али најчешће се налази међу младима.
Симптоми
Многи људи са ПНХ немају симптоме. Симптоми ПНХ зависе од тога да ли је присутна хемолиза, тромбоза или дефицијентна хематопоеза.
- Хемолиза - колина урин (хемоглобинурија), хемолитичка анемија
- Тромбоза - тамо где згрушак одређује симптоме. Ако се угрушак налази у вену јетре, може доћи до жутице и повећане јетре. У стомаку, угрушак би изазвао бол у стомаку; у главу, главобоља. Стомак на кожи узрокује подизање, болне, црвене грудвице преко великих површина коже, као што су леђа.
- Недовољна хематопоеза - анемија (недовољно црвених крвних зрнаца), подложност инфекцијама (недовољно бијелих крвних зрнаца) и абнормално крварење (недовољно тромбоцита).
Дијагноза
Постоји неколико лабораторијских тестова који могу помоћи у дијагностици пароксизмалне ноћне хемоглобинурије. Најпрецизнији је тестирање крви за детекцију ЦД55 и ЦД59, два протеина.
Одсуство ових протеина на црвене крвне ћелије потврђује дијагнозу ПНХ. Током дијагнозе ће се урадити и други тестови крви укључујући комплетне крвне ћелије (ЦБЦ), број ретикулоцита, серумска лактат дехидрогеназа (ЛДХ), билирубин и хаптоглобин. Узорак коштане сржи (биопсија) може се узети и прегледати под микроскопом.
Третман
Лечење је засновано на томе који су симптоми присутни. Многи одрасли се лече стероидима (преднизон) дневно када се долази до хемолизе и промени на алтернативне дане током ремисије. Додаци гвожђа и фолне киселине помажу у замени губитака због хемолизе. Неки појединци могу примити андрогене хормоне како би стимулисали производњу црвених крвних зрнаца. Код тешке анемије, можда је потребна трансфузија крви. Разређивачи крви се могу користити за смањивање развоја крвних угрушака. Дефицијентна хематопоеза може се третирати антиметоцитним глобулином (АТГ).
Трансплантација коштане сржи (матичне ћелије) може заменити неисправне крвне ћелије у ПНХ нормалним. Скоро сви појединци са ПНХ ће на крају затражити трансплантацију како би живели дуже. Ако се трансплантација обавља касније у току болести, резултати нису толико добри јер је појединац веома болестан до тада.
Одобрено је прво лијечење за ПНХ
16. марта 2007. године, америчка администрација за храну и лекове (ФДА) одобрила је Солирис (ецулизумаб) за лијечење ПНХ. Одобрење је засновано на резултатима неколико студија које су показале да је третман са екулизумабом изазвао драматично смањење хемолизе, а дневи хемоглобинурије су се смањивали сваки мјесец.
Извор
> Паркер, Цхарлес, Митсухиро Омине, Степхен Рицхардс и др. "Дијагноза и управљање Пароксизмом Ноцтурнал Хемоглобинуриа". Крв 106 (2005): 3699 - 3709.