Конгенитална амегакариоцитичка тромбоцитопенија (ЦАМТ) је једна од већих група наследних синдрома отпуштања костне сржи, као што је анемија Фанцони или конгенитална дискератоза. Иако је термин заробљен, најбоље је разумјети гледањем сваке речи у своје име. Конгенитално значи да је особа рођена са условима. Тромбоцитопенија је медицински израз за низак број тромбоцита.
Амегакариоцитик описује разлог тромбоцитопеније. Тромбоцити се праве у коштаној сржи мегакариоцита. Амегакариоцитна тромбоцитопенија значи да је низак број тромбоцита секундаран због недостатка мегакариоцита.
Симптоми конгениталне амегакариоцитне тромбоцитопеније
Већина људи са ЦАМТ-ом идентификује се у детињству, обично непосредно након рођења. Слично као и код других стања с тромбоцитопенијом, крварење је често први симптоми. Крварење се обично појављује на кожи (названа смртоносна), уста, нос и гастроинтестинални тракт. Готово сва дјеца дијагностикована са ЦАМТ-ом су имала неке налазе коже. Најзаступљеније крварење је интракранијално (мозак) крварење, али на срећу то се не дешава често.
Већина наслеђених синдрома отпуштања костне сржи, као што је анемија Фанцони или конгенита дискератосис, имају очигледне неправилности у порођају. Деца са ЦАМТ-ом немају специфичне поремећаје у развоју које су повезане са њим.
Ово може помоћи разликовању ЦАМТ-а из другог стања који се при рођењу представља са тромбоцитопенијом званим тромбоцитопенијским синдромом одсутности (ТАРС). Ово стање има озбиљну тромбоцитопенију, али се одликује скраћеним подлактима.
Дијагноза
Комплетна крвна слика (ЦБЦ) је уобичајени тест крви који се нацртава када неко крвари из непознатих разлога.
У ЦАМТ-у, ЦБЦ открива озбиљну тромбоцитопенију са бројем тромбоцита обично мање од 80.000 ћелија по микролитеру без анемије (низак ниво црвених крвних зрнаца) или промене у броју бијелих крвних зрнаца. Постоји велики број разлога да новорођенчад има тромбоцитопенију, тако да ће прерада вероватно укључивати искључивање вишеструких инфекција као што су рубела, цитомегаловирус (ЦМВ) и сепса (тешка бактеријска инфекција). Тромбопоетин (такође назван мегакариоцитички раст и развојни фактор) је протеин који стимулише производњу тромбоцита. Ниво тромбопоиетина код људи са ЦАМТ је повишен.
Након што се искључе уобичајени узроци тромбоцитопеније, биће потребна биопсија коштане сржи за процену производње тромбоцита. Биопсија коштане сржи у ЦАМТ-у ће открити готово потпуно одсуство мегакариоцита, крвне ћелије која производи тромбоците. Комбинација веома ниског броја тромбоцита и одсуства мегакариоцита је дијагностичка за ЦАМТ. ЦАМТ је узрокована мутацијама у МПЛ гену (тромбопоетин рецептор). Он се наслеђује аутосомним рецесивним начином што значи да оба родитеља морају да носе својство детета да развију стање. Ако су оба родитеља носиоци, они имају 1 од 4 шансе да имају дете са ЦАМТ-ом.
По жељи, генетско тестирање може бити послато да тражи мутације у МПЛ гену, али ово испитивање није потребно за дијагнозу.
Третман
Иницијално лечење је усмерено на заустављање или спречавање крварења са трансфузијом тромбоцита. Трансфузије тромбоцита могу бити веома ефикасне, али ризике и користи треба пажљиво испитати јер неки људи који примају више трансфузија тромбоцита могу развити тромбоцитна антитела смањујући ефикасност овог третмана. Иако се неки облици тромбоцитопеније могу третирати са тромбопоиетином, јер људи са ЦАМТ немају довољно мегакариоцита да адекватно дају тромбоците, они не реагују на овај третман.
Иако су на почетку захваћене само тромбоцити, током времена може се развити анемија и леукопенија (низак ниво белих крвних зрнаца). Ово смањење свих три врсте крвних ћелија назива се панцитопенија и може довести до развоја тешке апластичне анемије . Ово се обично јавља између 3 и 4 године, али се може десити код старијих година код неких пацијената.
Једина цуративна терапија тренутно је трансплантација матичних ћелија (или коштане сржи). Ова процедура користи матичне ћелије из близих донатора (обично брат или сестра ако је доступна) како би се наставила производња крвних ћелија у коштаној сржи.
Реч од
Проналажење ваше бебе има хронично здравствено стање убрзо након рођења може бити разарајуће. На срећу, трансфузије тромбоцита се могу користити да би се спречиле епизоде крварења и трансплантација матичних ћелија може бити куративна. Разговарајте са лечитељем свог детета о вашој забринутости и уверите се да разумете све опције лечења.
> Извори:
> Олсон ТС. Инхерентна апластична анемија код деце и адолесцената. У: УпТоДате, Пост, ТВ (Ед), УпТоДате, Валтхам, МА.
> Да ДЛ. Узроци тромбоцитопеније код деце. У: УпТоДате, Пост, ТВ (Ед), УпТоДате, Валтхам, МА.