Коннексин 26 мутације су најчешћи узрок урођеног сензоринуралног губитка слуха . Цоннекин 26 је уствари протеин који се налази у гену јате бета 2 (ГЈБ2). Овај протеин је потребан да омогући ћелијама да комуницирају једни са другима. Ако нема довољно протеина Цоннекин 26, нивои калијума у унутрашњем уху постају превисоки и оштећују слух.
Свако има две копије овог гена, али ако сваки родитељ има неисправну копију гена ГЈБ2 / Цоннекин 26, беба може бити рођена са губитком слуха. Другим речима, ово је аутосомна рецесивна мутација .
Које популације су више угрожене за мутације Цоннекин 26?
Коннекин 26 мутације се најчешће јављају у кавкаском и ашкеназијском јеврејском становништву. Постоји 1 од 30 стопа непрекидности за бјеланчевине и 1 у 20 носача код оних из ашкенационог јеврејског порекла.
Тестирање мутација Цоннекин 26
Људи се могу тестирати како би видели да ли су носиоци погрешне верзије гена. Још један ген, ЦКС 30, такође је идентификован и одговоран је за одређени губитак слуха. Слично тестирање се може урадити како би се утврдило да ли је поремећај слуха већ рођеног детета везан за Цоннекин 26. Тестирање се може урадити са узорком крви или шчепом лица. У овом тренутку потребно је око 28 дана да се резултате тестирања врате.
Генетски саветник или генетичар може најбоље да вас упути како је тестирање најпогодније на основу породичне историје, физичког прегледа и типа губитка слуха.
Постоје ли друга здравствена питања повезана са мутацијама Цоннекин 26?
Коннекин 26 мутације се сматрају не-синдромским узроком губитка слуха.
То значи да ниједан други здравствени проблем није повезан са овом специфичном мутацијом.
Како се третира губитак слуха у вези са Цоннекин 26?
Губитак слуха који се односи на мутације Цоннекин 26 обично је умерен до дубок опсег, али може постојати нека варијабилност. Рана интервенција је од суштинског значаја за пружање звука у мозгу у развоју и постиже се употребом слушних помагала или кохлеарних имплантата.
Постоје тренутно истраживање које разматра могућност генске терапије да смањи количину губитка слуха изазваних мутацијама Цоннекин 26 или да је елиминише. Ово тестирање се углавном одвијало код мишева и много година је удаљено од практичних људских испитивања.
Извори:
Генетско тестирање за губитак слуха (2015). Цинциннати Цхилдрен'с Хоспитал. Приступљено 12/09/2015 из хттп://ввв.цинциннатицхилдренс.орг/сервице/г/генетиц-хеаринг-лосс/тестс/
Цоннекин 26 (нд). Цалифорниа Институте оф Еар. Приступљено 12/10/2015 из хттп://ввв.цалифорниаеаринституте.цом/еар-дисордерс-цоннекин-26-баи-ареа.пхп
Тестирање гена Цоннекин 26 (нд). Центар за медицинско школу Харвард за наследно глувоће. Приступљено: 12/10/2015 са хттп://хеаринг.харвард.еду/инфо/Инс2_Цоннекин26.пдф
Кеннесон А, Ван Наарден-Браун К, Боиле Ц. ГЈБ2 (цоннекин 26) варијанте и нонсинкромни сензореурални губитак слуха: преглед ХуГЕ-а. Генетика у медицини (2002) 4, 258-274
Америцан Фриендс оф Тел Авив Университи. (2014, 24. марта). Од усана мишева до људи? Гене терапија за адресирање прогресивног губитка слуха. СциенцеДаили . Преузето 10. децембра 2015. године, са ввв.сциенцедаили.цом/релеасес/2014/03/140324111918.хтм
Ажурирано Мелисса Карп, Ау.Д.