Јоубертов синдром је генетски дефекат рођења у којем је подручје мозга који контролише баланс и координацију неразвијено. Појављује се код мушкараца и жена, у једном од 100.000 порода. Јоубертов синдром се често јавља код дијете без породичне историје поремећаја, али код неких дјеце, синдром изгледа да је наследјен.
Симптоми
Симптоми Јоубертовог синдрома су повезани са неразвијеношћу подручја мозга званом церебеларни вермис, који контролише равнотежу и координацију мишића.
Симптоми, који се могу разликовати од благих до озбиљних, у зависности од тога колико је мозак неразвијен, могу укључивати:
- Периоди ненормално брзог дисања (епизодна хиперпнеја), који могу изгледати као пантинг
- кретање очију (нистагмус)
- карактеристичне особине лица, као што су капље капке (птосис), отворена уста са избоченим језиком, ниско постављени уши
- ментална ретардација
- тешкоће у координацији добровољних покрета мишића (атаксија)
Друге урођене дефекти, као што су додатни прсти и прсти (полидактички), срчани дефекти, или пукотина или палате могу бити присутни. Може доћи до напада.
Дијагноза
Најизраженији симптом код новорођенчета са Јоубертовим синдромом су периоди ненормално брзог дисања, који могу бити праћени заустављањем дисања (апнеа) до једне минуте. Иако се ови симптоми могу јавити код других поремећаја, у Јоубертовом синдрому нема плућних проблема, што помаже да се идентификује као узрок абнормалног дисања.
Скенирање магнетне резонанце (МРИ) скенирање може тражити абнормалности мозга који су присутни у Јоубертовом синдрому и потврђују дијагнозу.
Третман
Не постоји лек за Јоубертов синдром, тако да се лечење фокусира на симптоме. Деца са ненормалним дисањем могу имати апнеа монитор за употребу код куће, нарочито ноћу.
Физичка, професионална и говорна терапија могу бити корисна за појединце. Појединци са оштећењем срца, пуком усне или непца, или епилептима могу захтијевати више медицинске неге.
Извори:
> Мерритт, Линда. "Признавање клиничких знакова и симптома Јоубертовог синдрома." Напредак у неонаталној неги 3 (2003): 178-188.
> "НИНДС Јоуберт синдром информативне странице." Поремећаји. 13. фебруар 2007. Национална организација за неуролошке поремећаје и мождани удар. хттп://ввв.ниндс.них.гов/дисордерс/јоуберт/јоуберт.хтм.