Пошто је галактоземија ретки наследни поремећај, његови симптоми и третман су широко непознати јавности. То се дешава у око 1 у 65.000 рођених у Сједињеним Државама. Са овим прегледом, побољшајте своје разумевање стања у којој деца нису у стању да се разбију и користе шећерну галактозу.
Шта је Галактоза?
Иако многи родитељи никад нису чули за галактозу, то је заправо веома уобичајен шећер, јер заједно са глукозом чини лактозу.
Већина родитеља чула је за лактозу, шећер у материну, кравље млеко и друге облике животињског млека.
Галактоза је разбијена у телу ензимом галактоза-1-фосфат уридилилтрансфераза (ГАЛТ). Без ГАЛТ-а, галактоза и продукти разградње галактозе, укључујући галактозу-1-фосфатни галактитол и галактонат, изгоређују и постају отровни унутар ћелија.
Галактосемија Симптоми
Уколико се дају млеко или млечни производи, новорођенчад или дете са галактоземијом може развити знаке и симптоме који укључују:
- лоше храњење
- повраћање
- жутица
- лоше повећање телесне масе
- неуспех да се поврати рођена тежина, што се обично дешава у тренутку када је новорођенче стар двонедељно
- летаргија
- раздражљивост
- напади
- катаракте
- увећана јетра (хепатомегалија)
- низак ниво шећера у крви (хипогликемија)
За новорођенчад са класичном галактоземијом, ови симптоми могу почети у року од неколико дана од почетка дојења или пијања бебе формуле на бази крављег млека. На срећу, ови рани симптоми галактоземије обично нестану када се дијете започне на исхрану без галактозе ако се дијагноза ради раније.
Дијагноза Галактоземије
Већина деце са галактоземијом се дијагностикује пре него што развију многе симптоме галактоземије, јер се стање узима на тестовима за скрининг новорођенчади који се рађају када се дете роди. Сва 50 држава у САД тестирају новорођенчад за галактоземију.
Ако се сумња на галаксосемију на основу теста скрининга код новорођенчади, вршиће се потврђивање тестова за нивое галактозе-1-фосфата (гал-1-п) и ГАЛТ.
Ако дојиље има галактосемију, гал-1-п ће бити висок и ГАЛТ ће бити врло низак.
Галактосемија се такође може дијагностицирати пренатално користећи биопсију хорионске вилазе или тест амниоцентезе. Деца која нису дијагностикована новим тестовима за скрининг и имају симптоме могу бити сумњиве да имају галактосемију ако имају нешто познато као "редукујуће супстанце" у урину.
Врсте галактоземија
Заправо постоје две врсте галактоземије, у зависности од нивоа детета ГАЛТ-а. Деца могу имати класичну галактосемију, са потпуном или скоро потпуним недостатком ГАЛТ-а. Они такође могу имати делимичну или варијантну галактосемију, са делимичним недостатком ГАЛТ-а.
За разлику од дојенчади са класичном галактоземијом, дојенчки са варијантном галактоземијом, укључујући варијанту Дуарте, обично немају симптоме.
Галактосемијски третмани
Не постоји лек за класичну галактоземију; Уместо тога, деца се третирају са посебном исхраном без галактозе у којој избегавају све млеко и производе који садрже млеко колико год је могуће до краја живота. Ово укључује:
- мајчино млеко
- формула за бебе на бази крављег млека
- кравље млеко, козје млеко или суво млеко
- маргарин, маслац, сир, сладолед, млечна чоколада или јогурт
- храна која садржи чврсте супстанце без сувог млека, казеин, натријум казеинат, сурутка, чврсте супстанце, сирћет, лактоза или галактоза на листи састојака
Уместо тога, новорођенчад и деца треба да пију бејску формулу засновану на соју, као што су Енфамил Прособее Липил, Симилац Исомил Адванце или Нестле Гоод Старт Сои Плус. Ако ваша беба не толерише формулу соје, може се користити елементална формула, као што је Нутрамиген или Алиментум. Ове формуле, међутим, имају мале количине галактозе.
Старија деца могу пити замену за млеко од изолованог соје протеина (витамита) или пириног пица (Рице Дреам). Деца са галактоземијом такође ће морати избјећи и друге хране високе количине галактозе, укључујући јетру, неке воће и поврће и одређене сухе пасуље, нарочито гарбанзо пасуљ.
Регистрирани дијететски или педијатријски специјалиста метаболизма може вам помоћи да схватите коју храну треба избегавати ако ваше дијете има галактосемију. Овај специјалиста такође може осигурати да ваше дијете добија довољно калцијума и других важних минерала и витамина. Поред тога, гал-1-п нивои се могу пратити да би се видело да ли исхрана детета има превише галактозе у њему.
Контроверзна ограничења у исхрани
Дијетална ограничења дјеце са варијантном галактоземијом су контроверзнија. Један протокол укључује ограничавање млека и производа који садрже млеко, укључујући и мајчино млеко, за прву годину живота. После тога, нека галактоза би била дозвољена у исхрани када дете буде годину дана.
Друга опција је омогућити неограничену исхрану и гледати на повећање гал-1-п нивоа. Иако се чини да истраживање још увек ради како би се видела која је опција најбоља, родитељи могу бити сигурни да једна мала студија показује да су клинички и развојни исходи до једне године били добри код дјеце са варијантама галактоземија Дуарте, како код оних који су примјењивали исхрану ограничења и оних који нису.
Оно што треба да знате
Пошто је галактосемија аутосомни рецесивни поремећај, ако су два родитеља носиоци галакоземије, имат ће 25 посто шанси за дијете са галактоземијом, 50 посто шанси за дијете које је носилац галактоземије, а 25 посто шанса да има дете без икаквог гена за галактоземију. Родитељима дјетета са галактоземијом обично се нуди генетско савјетовање ако планирају имати више дјеце.
Нездрављени новорођенчади са галактоземијом имају повећан ризик за Е. цоли септикемију, животну опасну инфекцију крви. Штавише, деца са класичном галактоземијом могу бити у опасности због кратког пораста, тешкоћа у учењу, проблеми са ходом и балансом, тремори, поремећаји говора и језика и превремени отказ оваријума.
Извори
Фицициоглу, Ц. Дуарте (ДГ) галактосемија: пилот студија о биокемијској и неуродевелопменталној процени код деце детектована новорођенчадима. Мол Генет Метаб - 01-ДЕЦ-2008; 95 (4): 206-12.
Клиегман: Нелсон уџбеник педијатрије, 18. изд.
Ридел, КР. Ажурирани преглед дугорочних неуролошких ефеката галактоземије. Педиатр Неурол - 01-СЕП-2005; 33 (3): 153-61.