Када су се генетски тестови директно-потрошачких производа (ДТЦ) први пут појавили на тржишту, магазин Тиме их је прославио као проналазак године 2008. Међутим, скоро деценију касније, њихова корисност и даље се критички расправља. Ова здравствена технологија је део персонализоване медицине. Она обећава увид у генске компоненте нашег здравља, као и да нам помаже да доносимо боље одлуке.
Све већи број компанија широм света нуди наниже за ДНК различите услове и болести. Корисници сада могу приступити својим генетским информацијама без укључивања лекара и / или осигурања. Али, задовољава нашу радозналост са генетским тестовима код куће добра одлука?
Иако тестирање на кући је проактиван приступ који има пуно наглашених предности, стручњаци такође упозоравају на његове ризике и ограничења. Често, ови тестови производе непотпуне или нетачне информације. Ово је нарочито узнемирујуће јер потрошачи увек немају добар резултат својих резултата и могу донијети сложене здравствене одлуке без стручног вођења. Штавише, генетски тестови пружају само делимичне увиде.
Да бисмо боље схватили нашу подложност болести, потребно је узети у обзир и друге факторе, као што су животна средина, породична историја и избор начина живота. Већина стручњака слаже се да предиктивни тестови, који корисницима пружају информације о њиховом ризику од развоја здравственог стања, нуде нове, демократизоване методе генетског тестирања.
Међутим, на терену остаје конфликтна информација , а и даље присутне вруће дебате између компанија и регулаторних тијела.
Од репродуктивних тестова до тестирања предиспозиције
У прошлости смо били више упознати са репродуктивним генетским тестовима, који су дали информације о будућем бебичком ризику од обољења.
Сада су лични предимптоматски и предиспозициони тестови постали уобичајени. Пресимптоматски тестови пружају информације о наследном стању које се могу развити код људи који носе одређени ген. На пример, скоро сви људи са 40 или више понављања сегмента ЦАГ у Хунтингтон геном развијају Хунтингтонову болест (потпун пенетрација). Тестови предиспозиције , са друге стране, говоре о повећаном ризику од развоја стања због постојеће мутације гена; нема сигурности да ће особа која се тестира развити ово стање у будућности.
ДНК тестови на лицу места се пласирају као предимптоматски и тестови предиспозиције и изводе се изван националног здравственог система. Ако узмете ове тестове, морате бити свјесни да резултати обично нису црно-бели. Углавном, корисници ће (само) сазнати о својим личним ризицима. Према резултатима, они би можда желели да прилагодите своје понашање (нпр. Јести више омега-3 масних киселина) или да се придржавају медицинске интервенције (нпр. Спроводите редовне здравствене прегледе).
Како функционишу генетски тестови на кући?
Након што купите ДТЦ генетски тест, протокол за тестирање генерално захтева од вас да узмете узорак ваше пљувачке или брисаче изнад вашег образа.
Алтернативно, можда ћете морати да посетите здравствену клинику да бисте добили узорак крви. Узорак се враћа компанији за тестирање и у року од неколико дана до неколико недеља добијете резултате ваше ДНК анализе у облику извештаја.
ДНК тестови код куће могу дати низ информација, у распону од ваше осетљивости на болест и статус носиоца (ризик од преноса поремећаја на потомство) до предвиђања ћелавости и типа ушних врећа. Све популарнији су нутригенетички тестови који вам прописују исхрану која се наводно подудара са вашом ДНК.
Трошкови генетског тестирања се смањивају
Иако је секвенционирање целокупног генома (ЈГС) и даље скупо, доступни су приступачнији опције.
На пример, могуће је одабрати генотипизацију једнаког нуклеотидног полиморфизма (СНП), која приказује само локације генома повезаних са болестима. Генотипизација СНП-а може пружити процену вашег ризика од развоја одређених услова.
Глобални аналитичари индустрије предвиђају да ће до 2018. глобално тржиште за генетско тестирање код куће достићи преко 233 милиона долара. Три водећа ДТЦ предузећа за генетски тест се сматрају 23андМе, ДНК породичног дрвета и порекло. Године 2017, 23андМе је први примио ФДА клиренс да изврши анализу ДНК за 10 стања без ангажовања доктора.
Компаније ДТЦ углавном промовирају своје родословне услуге. Пакети за ову врсту услуге могу се наћи испод 100 УСД. Укључујући медицинске информације генерално доноси цену, на пример, 23андМе тренутно нуди медицинску + родну верзију за 199 долара. Већина ДТЦ компанија не нуди потпуне ВГС скенирање.
Ат-хоме генетски тестови против тестирања у канцеларији Доц
Једна од предности тестова код куће која апелује на многе потрошаче јесте што су анонимни. Резултати аутоматски не постану део вашег здравственог записа. "Генетичка дискриминација" је нешто што се није свеобухватно бавило. С правом, неки људи су забринути због потенцијалног ризика дискриминације овакве врсте тестова (нпр. Кориштење за повећање премије осигурања живота). Од 2009. године у Америци је усвојен Закон о недискриминацији о генетичким информацијама, али су у посљедње вријеме позвани да га ојачају. Због тога многи виде независне тестове као начин држања својих генетских информација приватним.
ДТЦ тестирање је на тржишту као метода која вам може дати контролу над сопственим здравственим одлукама. Међутим, студије показују да људи могу бити опрезни у погледу генетског тестирања који не врше здравствени радници запослени у државним институцијама. Недостатак владине регулације и евентуално погрешно тумачење генетских информација наводе се као двије замке ДНК комплета код куће. Такође, заштита потрошача је недавно постала забринутост. Потрошачи су изразили страхове да њихови подаци могу бити доступни другим компанијама или се користе за даља истраживања без њиховог знања.
Ванредни професор Цхристине Цритцхлеи са Универзитета Свинбурне у Аустралији и њене колеге са Универзитета у Тасманији оценили су однос аустралијске јавности према генетским тестовима ДТЦ-а. Они су били заинтересовани да знају да ли их људи посматрају слично генетским тестовима које су наручили њихови здравствени радници. Њихови резултати показују да људи углавном деле забринутост генетских стручњака о генетским тестовима ДТЦ-а и вероватно их неће наручити. Потрошачи у студији били су забринути због кршења приватности и недостатка саветовања, као и ниже тачности у поређењу са генетским тестом које су наручили лекари. Са друге стране, претходне студије у Сједињеним Државама и Русији показале су позитивнији став према куповини комерцијалних генетичких тестова. Изгледа да су Американци и Руси вероватније наредити такве тестове на мрежи.
Анделка Пхиллипс са Правног факултета Универзитета у Оксфорду такође пише о правним изазовима генетичког тестирања заснованог на интернету, који је међународна по природи. Пхиллипс примећује да ће свако побољшање заштите података и сигурности информација захтијевати међународну сарадњу.
Тачност и сигурност су главни недостаци домаћих генетичких тестова
Способност прецизног и поузданог предвиђања присуства (или одсуства) болести била је главна брига у погледу тестирања на кући. Неки потрошачи пријавили су различите резултате од различитих ДТЦ компанија. Тим генетичких научника из Ј. Цраиг Вентер института и Сцриппс Транслатионал Сциенце Институте извршио је независно упоређивање пет узорака анализираних од стране 23андМе и Навигеницс.
Иако су њихови резултати показали да је тачност сирових резултата висока, две компаније су се разликовале у њиховим прогнозама о ризицима за исте особе. Навигеницс и 23андМе су се сложили само са две трећине предвиђања у вези са релативним ризиком за стање. Споразум о предвиђању био је бољи за неке болести од других. На пример, обе компаније су се сложиле када су прогнозирале ризик за целиакију . Насупрот томе, за седам болести - укључујући Црохнову болест, дијабетес типа 2 и болести срца - споразум је био 50 процената или мање.
Истраживачи су ове неслагање приписивали скупу маркера које свака компанија користи у својим прорачунима. Критеријуми за које се маркери могу укључити могу се разликовати; стога, резултати нису нужно идентични. У неким случајевима, предвиђања су била супротно - једна компанија је предвиђала повећан ризик за стање, док је друга предложила смањење ризика.
Већина провајдера генетичких тестирања ДТЦ-а раде изван националног здравственог система. Њихове лабораторије нису регулисане, ау многим случајевима резултати недостају клиничку валидност и корисност. Нетачности могу имати значајне посљедице. На пример, низак ризик предвиђања може вам дати лажни осећај сигурности, негативно утичући на избор вашег начина живота. Још увек не разумемо тачан генетски допринос ризику од обољења, тако да под претпоставком да је један у сигурносној зони може бити штетан. Стручњаци, дакле, сугеришу да у будућности треба више ангажовања од познатих здравствених радника, као и више владиног надзора како би се повећала сигурност и поузданост.
Како се носити са негативним резултатима
Када лекар нареди генетски тест, пацијент обично добија саветовање пре и после тестирања. Упркос томе што компаније за генетски тестирање ДТЦ-а често оглашавају на својим веб страницама, адекватна професионална подршка се генерално не пружа њиховим корисницима.
Неки истраживачи су изразили забринутост због психолошких и бихејвиоралних импликација генетског тестирања. На пример, откривање да имате повећан ризик од развоја канцера може вас узнемирити или бити депресиван (иако никада не можете добити рак). Резултати тестова могу такође открити информације другим члановима породице који можда не желе да знају.
Међутим, неке студије показују да откривање негативних резултата не мора нужно изазвати психолошку штету. Др Лидевиј Хеннеман са Универзитета Врије из Амстердама закључио је да је генетско тестирање повезано са малим стресом и да након што сазнају, људи ускоро се враћају у своје претходне менталне перспективе. Хеннеман је истакао да је здравствена писменост још увек ниска међу потрошачима. Неки људи могу преценити вероватноћу добивања болести, коју она назива "генетским детерминизмом".
Реч од
Већина медицинских стручњака тврди да се генетско тестирање може вршити само када постоји медицинска индикација; на пример, породична историја поремећаја или имати партнера који је носилац. Етичка питања обухватају и генетско тестирање малољетника, на пример, све популарније тестирање дјечијих талената. Према Европском друштву за људску генетику, генетско тестирање особе која не може дати сагласност може се радити само ако има директну корист за њега или њу. Предиктивно тестирање на дијете треба стога вршити само ако постоји познат ризик од наслијеђивања болести и, чак и тада, само ако постоје терапеутске или превентивне опције. Неки тврде да ови исти етички стандарди такође треба применити и за одрасле из сличних разлога.
> Извори:
> Ајунва И. Генетички подаци и грађанска права. Харвард Цивил Ригхтс - Ревиев оф тхе Лав оф Цивил Либертиес , 2016; 51 (1): 75-114
> Цритцхлеи Ц, Ницол Д, Отловски М, Цхалмерс Д. Јавна реакција на онлајн генетске тестове директне потрошње: упоређивање ставова, поверења и намера преко комерцијалних и конвенционалних провајдера. Јавно разумевање науке , 2015; 24 (6): 731-750.
> Нг П, Вентер Ј, Мурраи С, Леви С. Програм за персонализовану медицину. Природа , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Пхиллипс А. Само један клик - ДТЦ генетика за праћење, здравље, љубав ... и више: Поглед на пословни и регулаторни пејзаж. Примењена и транслацијска геномика , 2016; 8: 16-22.
> Су П. Директно-потрошачко генетско тестирање: Свеобухватни преглед. Иале Јоурнал оф Биологи анд Медицине . 2013; 86 (3): 359-365.
> Вречар И, Петерлин Б, Теран Н, Ловречић Л. Генетско тестирање директних корисника у Словенији: доступност, етичке дилеме и законодавство. Биоцхемиа Медица , 2015; 25 (1): 84-89.