Преглед наследне хемотроматозе
Наследња хемохроматоза је генетски или наследни поремећај, познат и као болест преоптерећења гвожђа . То је последица прекомерне апсорпције гвожђа у вашем цреву (од хране), чиме се гвожђе складишти у органима, као што су јетра, срце и панкреас.
Можда ћете бити изненађени што ћете сазнати да дисфункција тироидне жлезде може бити резултат насљедне хемохроматозе . То је због тога што се гвожђе може депоновати у хипофизи, што изазива централни хипотироидизам, или мање често, вашу штитасту жлезду, што изазива примарни хипотироидизам.
Хајде да детаљније погледамо хемохроматозу, укључујући како се ово заједничко генетско стање манифестује и лечи.
Фактори ризика
Постоји велики број фактора ризика за развој хемохроматозе. Пошто је хемохроматоза аутосомно рецесивно стање, за развој треба вам две копије генетске мутације.
Штавише, бити кавкаски сјеверноевропског порекла је фактор ризика. Осим тога, мушкарци повећавају своје шансе за развој хемохроматозе, пошто жене губе гвожђе кроз менструацију, тако да стварају мање гвожђе преоптерећења. Међутим, ризик жене повећава се након менопаузе , када она више није менструална.
Симптоми и знаци
Манифестације хемохроматозе се обично не развијају до старије године, а у зависности од којих органа утиче, особа може имати промјењиве симптоме. Многи људи заправо дијагнозирају хемохроматозу (на основу породичне историје или случајних анализа крви) пре него што развију симптоме.
Такође је важно напоменути да депозиција гвожђа може доћи у оквиру органа без икаквих клиничких манифестација. На пример, студије аутопсије откриле су гвоздене депозите у штитној жлезди скоро свих људи с хемохроматозом; ипак, већина људи са хемохроматозом не развија примарни хипотироидизам (важна тачка коју треба имати у виду).
Уопште, међутим, чешћи симптоми и знаци хемохроматозе укључују:
- Стални замор
- Бол у облику артритиса у зглобовима, нарочито, средња два прста
- Промене боје коже, жућкаста, бронзана, сива, маслина
- Слабост
- Бол у абдомену (десно од проширене јетре)
- Повишени крвни шећери
- Абнормални тестови функције штитасте жлезде
- Абнормални тестови функције јетре
- Висок ниво гвожђа у крви
Како се стање развија, ако се не лечи, може се развити особа:
- Дијабетес
- Оштећење јетре
- Оштећење срца
- Дисфункција тироидне жлезде
- Импотенција
- Одсуство или неправилан менструални период
Дијагноза и тестирање
Ако имате симптоме преоптерећења гвожђа и ваш доктор открива висок ниво жељеза у крви, он може затражити тест крви за ген хемороматозе.
Осим тога, према Националном институту за дијабетес и болести пробавних и бубрежних болести, следити следеће смернице за тестирање:
- Састри људи са хемохроматозом треба да имају тест крви за мутацију Ц282И (хемохроматозни ген).
- Родитељи, дјеца и блиски сродници особа с хемохроматозом требају узети у обзир тестирање.
- Доктори треба да тестирају људе са тешким и упорним замором, необјашњом болести јетре, боловима у зглобовима, срчаним проблемима, еректилном дисфункцијом или дијабетесом.
На крају, да би се конкретно потврдили укљуцивање тироидне жлезде у хемохроматозу, МРЗ штитне жлезде може открити депозите гвожђа.
Третман
Хемохроматоза се третира кроз "крвопролиће" или флеботомију - у основи, једноставан процес давања крви. Ваш лекар ће развити редован распоред за флеботомију, као третман за хемохроматозу.
Реч од
Хемохроматоза је најчешћа генетска болест у Сједињеним Државама, а добра вијест је да се његове озбиљне манифестације, као што су јетра, срце и болести штитне жилице, често могу спречити правилном бригом.
Ако имате породичну историју преоптерећења гвожђа или необјашњивих симптома, разумно је да разговарате са својим доктором о току тестирања.
> Извори:
> Сцхриер СЛ, Бацон БР. (2018). Клиничке манифестације и дијагноза наследне хемохроматозе. У: УпТоДате, Ментзер ВЦ (Ед), УпТоДате, Валтхам, МА.
> Тамагно Г, Де Царло Е, Муриалдо Г, Сцанделлари Ц. Могућа веза између генетске хемохроматозе и аутоимунског тироидитиса. Минерва Мед . 2007 Дец; 98 (6): 769-72.