Дјецу је потребно гвожђе у својој исхрани, због чега се већина родитеља труди да се сваког дана хране дјеци која једу довољно хране од гвожђа. Без гвожђа, постају угрожени анемија недостатка гвожђа .
Шта се дешава ако добијете превише гвожђа?
На срећу, то није проблем код већине деце, јер њихово тело регулише колико гвожђа апсорбују и чувају. Али ако имају хемохроматозу, генетску болест која се може наследити од родитеља детета, дете може апсорбирати превише гвожђа, што доводи до додатног гвожђа који се чува у јетри, срцу, панкреасу и другим органима.
Симптоми хемороматозе
Знаци, симптоми и проблеми повезани са хемохроматозом могу на крају укључити:
- бол у зглобовима (артралгија) и артритис
- умор
- смањена енергија
- губитак тежине
- бол у стомаку
- губитак косе
- срчани проблеми, укључујући кардиомиопатију са срчаном инсуфицијенцијом и аритмијама
- болести јетре, са повећаном јетром (хепатомегалијом), цирозом и отказом јетре
- сива или бронзана промјена боје коже
- хипотироидизам
- дијабетес
- импотенција
- аменореја (одсуство периода)
Међутим, већина деце са хемохроматозом нема симптоме, јер се симптоми можда не развијају много касније у животу, јер се додатно гвожђе гради у њиховом телу.
Дијагностиковање хемороматозе
С обзиром да деца са хемороматозом често немају симптоме, могу бити тешко поставити дијагнозу. Уобичајени сценарио је да се старијем блиском сроднику дијагностикује хемохроматозом, а потом зато што је генетска болест, други чланови породице су подвргнути тестирању.
Дакле, дете може тестирати његов педијатар чак и пре него што има симптоме, само због своје породичне историје.
Тестирање на хемохроматозу може укључити крвне тестове за мерење количине гвожђа у телу детета, укључујући тражење:
- повишена засићеност трансферина
- повишен феритин
- повишено серумско гвожђе
- смањен укупни капацитет везивања жељеза (ТИБЦ)
Ово се зове жељезни панел већине лабораторија.
Генетско тестирање за хемороматозу
Могуће је и генетско тестирање за тражење дефектног гена (ХФЕ гена) који узрокује наследну хемохроматозу, укључујући мутације Ц282И, Х63Д и С65Ц. Деца са две копије мутираних ХФЕ гена ће имати хемохроматозу (они су највише под ризиком за симптоме ако имају две копије истог мутираног гена), док ако имају само један мутирани гени онда ће бити носилац и неће развити ни један од симптома хемохроматозе.
Улога генетског тестирања деце је мало контроверзна. Имајте на уму да Америчка академија педијатрије наводи да "смањење морбидитета или морталитета као резултат генетског тестирања није показано за многе услове за које је доступно предиспозиционо тестирање", те да "знање о повећаном ризичном статусу може изазвати негативних психолошких одговора и потенцијално дискриминације од стране осигуравача, послодаваца или других. "
Генерално, за многе услове, укључујући и хемохроматозу, препоручују генетско тестирање док дете није одрасло или може донијети надлежну, информирану одлуку.
Још један добар разлог за одлагање генетског тестирања је да само око 50% људи који позитивно тестирају хемохроматозу заправо имају симптоме.
С друге стране, стручњаци Националног института за истраживање генома за људска права наводе да "од ране дијагнозе значи рано лечење и ефикасно управљање болести, може постојати користи у идентификацији дјеце која су у ризику". Такође тврде да се "генетско тестирање сматра корисним за парове који планирају да имају породицу".
У принципу, децу обично треба само узети у обзир за тестирање на хемохроматозу ако:
- оба родитеља имају хемохроматозу (дете ће имати хемохроматозу)
- један родитељ има хемохроматозу а други је носилац за хемохроматозу (50% шансе да дете има хемохроматозу)
- оба родитеља су носиоци хемохроматозе (25% шансе да дете има хемохроматозу)
Када родитељ није доступан за генетско тестирање, можете проценити ризик особе да има гене за хемохроматозу у зависности од тога који члан породице има хемороматозу:
- ако ваша тетка или ујак имају хемохроматозу, онда је ваша шанса да имате оба гена за хемохроматозу око 1%
- ако један од ваших родитеља има хемохроматозу, онда је ваша шанса да имате оба гена за хемохроматозу око 5%
- ако ваш брат или сестра имају хемохроматозу, онда је ваша шанса да имате оба гена за хемохроматозу око 25%
И имајте на уму да многи стручњаци препоручују да генетско тестирање буде резервисано за одрасле чланове породице људи са хемороматозом, умјесто да врше генетске тестове код дјеце у породици.
Такође, ако један родитељ има хемохроматозу, а други родитељ има генетско тестирање и показује се негативном за хемохроматозне гене, онда дете вероватно не мора бити тестирано, јер је он само носач. Ако је један родитељ носилац, а други родитељ је негативан, онда у одређеном тренутку дете може да тестира да види да ли је носилац или не.
Третмани за хемотроматозу
Главни третман хемохроматозе је терапеутска флеботомија, у којој пацијент има сваку недељу отиснуту своју крв (око 500 мл). Пошто је пуно гвожђа у њиховом тијелу, њихова крв, ово је добар начин да се додатно гвожђе извади из свог тијела, што наставља са повећањем крви.
Други третмани могу укључивати хелатацију терапијом дефероксамином и ограничавајући храну високог гвожђа, витамине са жељезом, витамин Ц (који може повећати апсорпцију гвожђа), алкохол и сирове шкољке (због ризика од инфекција од бактерија у сировим шкољкама) .
Шта треба знати о наследној хемотроматози
Друге ствари које треба знати о наследној хемохроматози укључују:
- Наследња хемохроматоза је аутосомни рецесивни генетски поремећај и најчешће је код људи с пореклом из сјеверне Европе.
- Један од сваких 8 до 12 особа је носилац за хемохроматозу, али обзиром да оба родитеља морају бити носиоци, а онда сваки од њих мора проћи ген за хемотроматозу свом дјетету, ризик од развоја хемохроматозе је мали код већине дјеце.
- Ако је дијете у ризику за хемохроматозу и одлучите да одложите генетско тестирање, онда можете узети у обзир редовно тестирање крви (сваке двије до пет година), укључујући серумско гвожђе, ТИБЦ, засићење трансферина и ниво феритина, како бисте били сигурни Не развија знаке преоптерећења гвожђа.
- Друге врсте хемохроматозе укључују малољетну хемохроматозу и нехоматалну хемохроматозу.
- Биопсија јетре за мерење количине гвожђа у јетри можда ће бити потребно ако дете има или се сумња да има хемохроматозу.
Хематолог и / или гастроентеролог могу бити од помоћи ако мислите да је ваше дијете у опасности за хемохроматозу.
Извори:
Хеенеи ММ. Гвожђе хомеостазе и наслеђени поремећаји преоптерећења гвожђа: Преглед. Хематол Онкол Цлин Нортх Ам 01-ДЕЦ-2004; 18 (6): 1379-403
Хоффман: Хематологија: основни принципи и пракса, 4. изд.
Национални институт за истраживање људског генома. Учење о наследној хемотроматози. Приступио мају 2016.
Нелсон и остали, Америчка академија за педијатријски комитет за биоетику: етичка питања са генетским тестирањем у педијатрији. Педијатрија (2001) 107: стр. 1451-1455.