Генетика играју огромну улогу у случајевима губитка и глувоће код деце и старијих. Око 60 до 80 процената глувоће код дојенчади (урођена глувоћа) може се приписати неком врстом генетског стања.
Такође је могућа комбинација генетског губитка слуха и стеченог губитка слуха. Стечени губитак слуха је губитак слуха који се јавља због околишних узрока као што су нежељени ефекти лекова или изложеност хемикалијама или гласне буке.
Генетски синдроми који изазивају губитак слуха
Нису сви урођени губици слуха генетски, а генетски поремећај слуха није присутан при рођењу. Иако већина наслеђеног губитка слуха није повезана са специфичним синдромом, многи генетски синдроми (вероватно више од 300) су повезани са урођеним губитком слуха, укључујући:
- Алпортов синдром - одликује се бубрежном инсуфицијенцијом и прогресивним сензоринуралним губитком слуха.
- Бранцхио-Ото-Ренал синдром
- Кс-повезани Цхарцот Марие Тоотх (ЦМТ) такође узрокује периферну неуропатију, проблеме у стопалима и стање под називом "телетина шампањца".
- Голденхар-ов синдром - карактеристичан због неразвијености уха, носа, меког непца и мандибуле. Ово може утицати само на једну страну лица, а ухо се може појавити делимично.
- Јервелл и Ланге-Ниелсен Синдроме-поред сензоринуралног губитка слуха, ово стање такође узрокује срчане аритмије и несвестицу.
- Синдром Мохр-Транебјаерговог синдрома (ДФН-1) -овог синдрома узрокује сензоринални губитак слуха који почиње у детињству (обично након што је дете научило говорити) и прогресивно погоршава. Такође узрокује проблеме кретања (нехотичне контракције мишића) и тешкоће гутања међу другим симптомима.
- Норрие Дисеасе - овај синдром такође узрокује проблеме са видом и менталним поремећајима.
- Пендредни синдром-Пендвени синдром изазива сензореинални губитак слуха у оба ушеса уз проблеме штитне жлезде (гоитер).
- Синдром Стицклер Синдроме-стицклер има и многе друге карактеристике поред губитка слуха. Ови могу укључивати усне и усне, проблеме очију (чак и слепило), болове у зглобовима или друга заједничка питања и специфичне карактеристике лица.
- Синдром Треацхер Цоллинс-овај синдром резултира неразвијеност костију у лицу. Појединци могу имати абнормалне карактеристике лица, укључујући капке које наговештавају нагоре доле и без икаквих трепавица.
- Ваарденбургов синдром - поред губитка слуха, овај синдром може изазвати проблеме очију и абнормалности у пигменту (у боји) косе и очију.
- Усхеров синдром - могу изазвати и губитак слуха и вестибуларне проблеме (вртоглавица и губитак равнотеже).
Не-синдромски узроци губитка генетског слуха
Када наследни поремећај слуха није праћен другим специфичним здравственим проблемима, назива се не-синдром. Већина генетског губитка слуха спада у ову категорију.
Не-синдромски губитак слуха је обично узрокован геномима који су рецесивни.
То значи да ако један родитељ пролази ген повезан с губитком слуха, неће бити изражен или се неће десити код детета. Оба родитеља морају дати рецесивни ген за дијете како би се изгубио слух.
Док је губитак слуха који се односи на рецесивни ген изгледа мало вероватан, око 70 од 100 случајева губитка слуха није синдром, а 80 од 100 особа има губитак слуха који су узроковани рецесивним геном. Преосталих 20 процената долази као резултат доминантних гена, који захтевају само ген од једног родитеља.
Како ми пружају услуге неге мој генетски узрок губитка слуха?
Ако прегледате белешке вашег доктора, можете пронаћи акрониме које не разумете.
Ево објашњења како не-синдромски губитак слуха може бити означен у белешкама лекара:
- назвао је поремећај
- ___- глукоћа повезана (где је ___ ген који узрокује глувоћу)
- назван по локацији гена
- ДФН просто значи глувоће
- А значи аутосомно доминантно
- Б значи аутосомално рецесивно
- Кс означава Кс-везано (преношено преко родитеља Кс хромозома)
- број представља редослед гена када је мапиран или откривен
На примјер, ако је поремећај слуха назван од стране одређеног гена од стране вашег лијечника, можете видјети нешто слично ООФ-о глухосту. То би значило да је ген ОТОФ био узрок поремећаја слуха. Међутим, ако је ваш лекар користио локацију генова да би описао поремећај слуха, видели бисте комбинацију горенаведених тачака, као што је ДФНА3. То би значило да је глувоћа аутосомни доминантни ген са трећим редоследом мапирања гена. ДФНА3 се такође назива глувошћу повезаном са 26 везом .
Како се идентифицира генетски поремећај губитка слуха?
Препознавање генетских узрока, које лекари називају етиологијом , могу бити врло фрустрирајући. Да бисте помогли у смањивању потешкоћа у идентификацији узрока, требало би да имате тимски приступ. Ваш тим треба да се састоји од отоларинголога, аудиолога, генетичара и саветника за генетику. Ово изгледа као велики тим, међутим са више од 65 генетичких варијанти који могу изазвати губитак слуха, желели бисте минимизирати количину тестирања ако је потребно.
Ваш отоларинголог , или ЕНТ, можда је први лекар који видите у покушају да одредите узрок генетичког губитка слуха. Они ће урадити детаљну историју, попунити физички преглед, а ако је потребно, обратите се аудиоологу за потпуну аудиолошку обраду.
Други лабораторијски радови могу укључивати токсоплазмозу и цитомегаловирус, јер су то уобичајене пренаталне инфекције које могу довести до губитка слуха код дојенчади. У овом тренутку могу се идентификовати уобичајени синдромски узроци губитка слуха и можете их позвати генетичара да тестира специфичне гене повезане са сумњивим синдромом.
Када су обични синдроми идентификовани или елиминисани, ваш ЕНТ ће вам препоручити генетичара и генетског савјетника. Ако постоје сумњиве генетске варијанте за које се сумња да ће тестирање бити ограничено на те гене. Ако нема сумње на генетску варијанту, онда ће ваш генетичар разматрати које опције за тестирање најбоље разматрају.
Ваш генетичар ће преузети информације из аудиологије како би вам помогао да искључите неке тестове. Они могу наручити и друге тестове као што је електрокардиограм (ЕКГ или ЕКГ) да би се сагледао ваш срчани ритам, који ће такође помоћи да се умањи оно што тестирају. Циљ је да генетичар максимизира корист тестирања пре него што наручује тестове који могу бити губитак времена, напора и ресурса.
> Извори:
> Конгенитална глувоћа. Веб страница америчког истраживања о истраживању слуха. хттп://америцан-хеаринг.орг/дисордерс/цонгенитал-деафнесс/. Ажурирано март 2017. приступљено 30. септембра 2017.
> Гени и губитак слуха. Америчка академија за отоларингологију - вебсајт за хирургију главе и врата. хттп://ввв.ентнет.орг/цонтент/генес-анд-хеаринг-лосс. Приступљен 30. септембра 2017.
> Генетско тестирање у губитку слуха у детињству: преглед и студије случаја. Аудиологија Онлине веб страница. хттпс://ввв.аудиологионлине.цом/артицлес/генетиц-тестинг-ин-цхилдхоод-хеаринг-820. 18. јула 2011. приступљено 30. септембра 2017. године.
> Схеарер АЕ, Хилдебранд МС, Смитх РЈХ. Наследни губитак слуха и преглед глухоста. 1999 Феб 14 [Ажурирано 2017 Јул 27]. У: Пагон РА, Адам МП, Ардингер ХХ, и сар., Уредници. ГенеРевиевс® [Интернет]. Сијетл (ВА): Универзитет у Вашингтону, Сијетл; 1993-2017. Доступно на: хттпс://ввв.нцби.нлм.них.гов/боокс/НБК1434/