Усхеров синдром је можда разлог зашто неко кога познајете је и глув и слеп
Усхеров синдром је поремећај који обично узрокује губитак вида и слуха . Овај генетски поремећај се сматра аутосомалним рецесивним, што значи да оба родитеља морају пренети својство детета да се роди са овим поремећајем. Другим речима, оба родитеља имају поремећај или су носиоци (имају 1 родитељ који је прошао на особини, али остаје неактиван) поремећаја.
Иако је ријетко, само се појављују у око 4 до 5 на 100.000 људи, сматра се да је најчешћи узрок слепила и глувоће, и чини око 50 процената ових случајева. Постоје три различита типа Усхеровог синдрома. Тип И и ИИ су, нажалост, најтежи и најчешћи облици. Тип ИИИ, који је најмање озбиљан од различитих врста Усхеровог синдрома, само чини око 2 од 100 случајева, осим ако сте финског порекла, а онда може износити до 40 процената случајева.
Генетске мутације
Усхеров синдром се сматра урођеним поремећајем, што значи да је поремећај узрокован ДНК током развоја. Чак и ако Усхеров синдром не дође до каснијег живота, и даље је повезан са развојем пре рођења. Постоји 11 познатих промена у генима ДНК које утичу на протеине који могу узроковати Усхеров синдром. Међутим, најчешће промене су:
- МИО7А - Тип И
- ЦДХ23 - Тип И
- УСХ2А - тип ИИ
- ЦЛРН1 - тип ИИИ
Већина проблема повезаних са генетским променама односи се на протеине који су неопходни за развој специјализованих ћелијских ћелија у унутрашњем уху (цилиа), као и фоторецепторе штапића и конуса у вашим очима. Без одговарајућих циљева (који ће у вашем унутрашњем уху, балансни и слушни механизми бити оштећени.
Фоторецептори шипке су осетљиви на светлост и омогућавају вам да увек имате мало светлости. Конусни фоторецептори вам омогућавају да видите боје и када светло буде светло.
Симптоми Усхеровог синдрома
Главни симптоми Усхеровог синдрома су сензореинурални губитак слуха и облик губитка вида који се назива ретинитис пигментоса (РП). Ретинитис пигментоса карактерише губитак ноћног вида праћен мртвим тачкама које утичу на периферни вид. Ово може довести до тунелске визије и развоја катаракте. Симптоми се разликују у зависности од типа Усхеровог синдрома који појединац има.
Тип И
- обично потпуно или углавном глуво у обе уши од рођења
- проблеми са равнотежом - што често доводи до кашњења у развоју мотора (сједење, ходање итд ...)
- Проблеми са видом РП-а који почињу да се развијају до 10 година и брзо напредују до потпуног слепила
Тип ИИ
- рођен са умереном до тешком глухостом
- рођен нормалном равнотежом
- РП - губитак вида који се креће спорије од типа И
Тип ИИИ
- нормалан слух при рођењу
- губитак слуха може се развити касније у животу
- нормална или близу нормалне равнотеже при рођењу
- могу развити проблеме са балансом касније у животу
- у одређеном тренутку обично развијају проблеме са видом - тежина се разликује између појединаца
Дијагностиковање Усхеровог синдрома
Ако имате комбинацију губитка слуха, губитка вида и проблема са балансом, лекар може да сумња на Усхеров синдром. Различити визуелни тестови, укључујући тестове на видном пољу, прегледи мрежњача и електроретинограм (ЕРГ), корисни су у дијагностици Усхеровог синдрома, као и аудиолошког тестирања. Електронистагмограм (ЕНГ) може бити од помоћи у откривању проблема равнотеже.
Многи различити гени (отприлике 11, са потенцијалом да се открију) су повезани са Усхеровим синдромом. Са толико гена имплицираних у овом конкретном синдрому, генетско тестирање није било нарочито корисно у помоћи у дијагнози стања.
Третман Усхеровог синдрома
Не постоји лек за Усхеров синдром. Међутим, можете усмјерити лијечење Усхеровог синдрома да бисте управљали симптомима. Лечење симптома може бити засновано на вашим преференцама уз сарадњу са својим лекаром и врстом Усхеровог синдрома који имате. Различити медицински професионалци и врсте терапија могу бити неопходни у различитим тачкама током живота појединца и могу укључити аудиологе, логопедисте , физичке и радне терапеуте, офталмолози и још много тога. Следећи третмани могу бити корисни у управљању Усхеровим синдромом.
Тип И
Слушни апарати нису обично корисни у овом типу Усхеровог синдрома. Кохлеарни импланти могу бити опција и могу знатно побољшати квалитет живота. Рана дијагноза је важна тако да се могу научити алтернативни облици комуникације, попут америчког знака језика (АСЛ). Посебно треба узети у обзир приликом избора облика комуникације, АСЛ на пример можда није добра опција за особе са тешким губитком вида.
Баланс и вестибуларна рехабилитација могу бити од помоћи у управљању ефектима унутрашњег уха, укључујући губитак равнотеже или вртоглавицу. Третман за проблеме са видом може укључивати браиллово упутство, уређаје који помажу у ноћном виду или операцију катаракте. Сервисне животиње (као што је водич) могу такође бити корисне у зависности од околности.
Тип ИИ
Слушни апарати могу бити корисни заједно са другим аудиолошким третманима као што су кохлеарни имплантати. Неке истраживања показују да суплементација витамина А може бити корисна у успоравању прогресије РП у синдромима типа ИИ и ИИИ Усхер-а. Међутим, требало би да се консултујете са својим лекаром пре него што покушате ово и осигурајте да:
- нису трудна или планирају трудноћу, јер високе дозе витамина А могу изазвати оштећења у породу
- не допуњујте бета каротеном
- не узимајте више од 15.000 ИУ
Тип ИИИ
Комбинација третмана коришћених у типовима И и ИИ у зависности од тежине симптома.
Континуирано истраживање Усхеровог синдрома наставља и будући третмани могу постати доступни.
Извори:
Америчко удружење говорничких говорника. Разумевање Усхеровог синдрома. Приступ: 26. август 2016. године са хттп://ввв.асха.орг/Артицлес/Ундерстандинг-Усхер-Синдроме/
Генетика Хоме Референце. Усхеров синдром. Приступ: 26. августа 2016. године са хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/усхер-синдроме
Кимберлинг, ВЈ и Линденмутх, А. (2006). Усхеров синдром. Семинари на саслушању, 27 (3): 182-192.
Национални институт за глувоћу и друге поремећаје комуникације. Усхеров синдром. Приступ: 26. августа 2016. године са хттпс://ввв.нидцд.них.гов/хеалтх/усхер-синдроме
Национална организација за ретке поремећаје. Усхеров синдром. Приступ: 26. август 2016. са хттп://раредисеасес.орг/раре-дисеасес/усхер-синдроме/