Ниеманн-Пицк болест је ретко генетско здравствено стање. Постоје четири варијанте ове болести, категоризоване су као тип А, тип Б, тип Ц и тип Д. Ниеманн-Пицк болест изазива разне здравствене проблеме и често напредује брзо. Симптоми и ефекти свих варијанти Ниеманн-Пицк болести резултат су настанка сфингомиелина, врсте масти, у телу.
Нажалост, не постоји дефинитиван лек за Ниеманн-Пицк болест, а људи који имају болест доживљавају суштинску болест и смрт у младости. Ако ви или ваше дијете имате дијагнозу Ниеманн-Пицк болести, можете имати користи од тога што знате колико је могуће више о стању.
Узроци
Узрок Ниеманн-Пицк болести је релативно компликован. Људи који имају ову болест наслеђују један од неколико генетских дефеката, што доводи до настанка сфингомијелина, врсте масти. Како се сфингомијелин гради у ћелијама јетре, слезине, костију или нервног система, ови региони тела не могу да функционишу како треба, што резултира неким од симптома који су карактеристични за болест.
Врсте
Различити типови Ниеманн-Пицк болести се различито разликују на неколико начина.
- Они су узроковани различитим генетским дефектима.
- Свака од њих карактерише различити биохемијски процеси који узрокују сфингомијелин.
- Вишак сфингомијелина утиче на различите делове тела.
- Сваки од њих почиње у различитим годинама.
- Исход сваког типа није исти.
Оно што сви имају заједничко је то што су сви генетски дефекти који резултирају прекомерним сфингомијелином.
Ниеманн-Пицк тип А
Тип А почиње да производи симптоме током детињства и сматра се најтежом варијантом Ниеманн-Пицк болести.
То је такође једна од варијанти која укључује нервни систем .
- Симптоми: Симптоми почињу око 6 година и укључују: спор физички раст, слабе мишиће и слаб мишићни тлак, проблеме у исхрани, проблеми са дисањем и споро или касни развој когнитивних способности као што су сједење и говор. Често деца са Ниеманн-Пицк типа А развијају нормално или скоро нормално током првих неколико месеци живота, а затим почињу да имају симптоме.
- Дијагноза: Ако ваше дијете није нормално развијено, може доћи до бројних могућих узрока. Многа деца која имају Ниеманн-Пицк тип А имају велику слезину и велика јетра, висок ниво холестерола и тамно црвену појаву која се види приликом прегледа очију. Ови знаци не потврђују дијагнозу, међутим. Ако ваш доктор мисли да је Ниеманн-Пицк тип А узрок симптома вашег детета, има неколико тестова који потврђују болест. Очекује се смањење киселинске сфингомиелиназе, а овај ниво се може мерити у бијелим крвним ћелијама. Постоји и генетски тест који може идентифицирати ген неуобичајено.
- Лечење: Ако је ваше дијете дијагностиковано са Ниеманн-Пицк типом А, не постоје третмани изван подршке и удобности. Нажалост, од дјеце с овом болестом се не очекује да преживе више од 3 или 4 године.
- Узрок: Ниеманн-Пицк тип А је узрокован неправилношћу гена који се назива СМПД1 геном. Овај ген кодира производњу сфингомиелиназе, ензима који разбија сфингомиелин, маст која је нормално присутна унутар ћелија тела. Када се сфингомијелин не може разбити како треба, ћелије у телу га акумулирају, а присуство овог вишка масти спречава нормално функционисање органа.
- Генетика: Ова болест је аутосомална рецесивна, што значи да дете мора добити ген од оба родитеља како би се болест развила. Људи ашкеназског јеврејског порекла имају већу шансу да наслеђују ово стање.
Ниеманн-Пицк Тип Б
Тип Б сматра се блажим облику Ниеманн-Пицк болести од типа А. Изазива се од истог типа генетске абнормалности, што доводи до недостатка сфингомилиназе. Велика разлика између типа А и типа Б је у томе што људи који имају тип Б могу производити знатно више сфингомилиназе од људи који имају тип А. Ова разлика резултира мањом сфингомијелином, која може бар делимично рачунати старије године која почиње болест типа Б, бољи исходи и дужи опстанак. Не сасвим објашњава зашто је тип А, док је неуролошка укљученост неуобичајена у типу Б.
- Симптоми : Симптоми почињу током одраслог доба и могу укључивати велика јетра, велика слезина, тешкоће у дисању и крварење. Старији одрасли обично имају бољи исход и дужи опстанак од млађих одраслих који имају ову варијанту болести.
- Дијагноза : Као код типа А, киселина сфингомиелиназа је смањена у бијелим крвним зрнцима, а генетски тест за СМПД1 може потврдити болест. Ниво крви холестерола и триглицерида може бити повишен. Неки људи који имају Ниеманн-Пицк тип Б могу имати црвену тачку на прегледу ока.
- Лечење : Постоји неколико третмана за Ниеманн-Пицк тип Б, али они не излечују болест. То укључује трансфузије крви и тромбоцита и помоћ при дисању. Трансплантација органа може помоћи пролонгирању преживљавања и смањивању ефеката болести, али такође није лек.
- Узрок : Ниеманн-Пицк тип Б је узрокован дефектом у СМПД1 гену, што резултира смањеном производњом киселине Спхингомиелинасе, што узрокује сфингомијелин у ћелијама, што за последицу омета функцију неколико органа у организму.
- Генетика : Све врсте Ниеманн-Пицк болести су аутосомалне рецесивне, укључујући и тип Б. Неке популације имају већу вјероватноћу наследити Ниеманн-Пицк тип Б, укључујући оне од ашкеназијског јеврејског порекла или оне који потичу из неких регија у Северној Африци.
Ниеманн-Пицк Тип Ц
Ниеманн-Пицк тип Ц је најчешћа варијанта ове болести, али је и даље прилично ретка, са око 500 новооптужених људи годишње широм света.
- Симптоми : Симптоми Ниеманн-Пицк типа Ц могу започети у било које доба, али генерално почињу у раном детињству. Симптоми укључују кашњење у учењу, слабост мишића и смањену координацију. Ови проблеми почињу након што се вјештине већ већ развијају нормално неколико година. Деца са Ниеманн-Пицк типом Ц могу такође изгубити способност да гледају горе и доле својим очима и могу развити жућну боју коже. Проблем говора и ходања може се развити, заједно са неспретношћу. Напади и кретање мишића, као и изненадни губитак мишићног тона у одговору на јаке емоције су резултат укључивања мозга.
- Дијагноза : Дјеца и одрасли са Ниеманн-Пицк типом Ц могу имати повећану јетру, повећану слезу и болести плућа. Дијагноза Ниеманн-Пицк типа Ц овиси о клиничкој историји и физичком прегледу, као и тесту који се назива тест филма за бојење, који може открити холестерол у ћелијама коже. Генетски тест може идентификовати недостатке у НПЦ1 и НПЦ2 геном.
- Лечење : Не постоји лек за Ниеманн-Пицк тип Ц. Третман је усмерен на ублажавање симптома, пружање болова и максимизирање комфора.
- Узрок : Неиманн-Пицк тип Ц се мало разликује од типова А и Б. Постоји недостатак протеина који су повезани са преносом и обрадом спингомеилина. Овај недостатак протеина резултира акумулацијом сфингомијелина, који се затим гради у многим органима тела, узрокујући симптоме.
- Генетика : Дефект било НПЦ1 или НПЦ2 гена резултира у недостатку протеина који карактерише Ниеманн-Пицк тип Ц. Као и код других типова Ниеманн-Пицк болести, то је аутосомни рецесивни поремећај што значи да дете или одрасла особа са болест мора наслиједити гене оба родитеља (који обично немају саму болест).
Ниеманн-Пицк Тип Д
Ова варијанта се понекад сматрало истом обољењем као тип Ц. Она је иницијално била препозната у малој популацији у Новој Шкотској и сматрала је да је друга варијанта Ниеманн-Пицк болести, али од тада је пронађена ова група исте карактеристике болести и генетику Ниеманн-Пицк типа Ц.
Истраживање
Постоје истраживања о могућностима лијечења Ниеманн-Пицк болести. Испитано је замена дефектног ензима. У овом тренутку, ова врста терапије је доступна само уписом у клиничко испитивање. Информације о томе како учествовати у клиничким студијама можете пронаћи тако што ћете питати свог доктора или контактирати Ниеманн-Пицк организације за заступање и подршку.
Реч од
Ниеманн-Пицк болест узрокује бројне симптоме који ометају нормалан живот и узрокују велики број нелагодности, болова и инвалидитета. Веома је стресно за цијелу породицу када таква озбиљна болест постане део вашег живота.
Ако ви или ваше дијете имате дијагнозу Ниеманн-Пицк болести, доживотна болест значи да ваша породица мора пронаћи снажну мрежу подршке и широк спектар професионалаца који пружају мултидисциплинарну негу. Зато што је то ретка болест, можда ћете морати да потражите како бисте пронашли професионалце који су искусни у пружању услуга које су вам потребне.
> Извор:
> Сцхуцхман ЕХ, Десницк РЈ. Врсте А и Б Ниеманн-Пицк болести. Мол Генет Метаб. 2017; 120 (1-2): 27-33.