Дегенеративна болест која погађа децу
Батерна болест је изузетно ретка и смртоносна болест која утиче на нервни систем. Већина дјеце почиње да покаже симптоме између пет и десет година, када раније здраво дете може почети да показује знаке напада или вида. У многим случајевима, рани знаци су веома суптилни, као што је неспретност, оштећење учења и погоршање вида.
Већина људи са бацном болешћу умире у тинејџерима или раним двадесетим годинама.
Баттенова болест је најчешћа од неуроланских цероидних липофусцинозама (НЦЛс). Првобитно, Баттенова болест је сматрана малољетним НЦЛ-ом, али у последњих неколико година педијатри су користили Баттен болест како би описали већину инцидената НЦЛ-а.
Батерна болест је изузетно ретка. Процењује се да утиче на 1 на сваких 50.000 рођених у Сједињеним Државама. Док се случајеви јављају широм света, бочна болест је чешћа у деловима северне Европе, као што су Шведска или Финска.
Батерна болест је аутосомни рецесиван поремећај, што значи да се то дешава само код дјетета ако оба родитеља носи гене за болест . Ако дете има само једног родитеља са геном, то дијете се сматра носиоцем и може пренијети ген на своје дијете, узрокујући Баттен болест ако његов партнер носи и ген.
Симптоми
Како напредује поремећај, губи се контрола мишића, тешка мождана ткива, атрофија можданих ткива , прогресиван губитак вида и рана деменција .
Дијагноза
Будући да најранији знаци Баттенове болести типично укључују вид, Баттенова болест се често први сумњичи током рутинског испитивања ока. Међутим, не може се дијагнозирати само путем прегледа ока.
Болест од бора се дијагностикује на основу симптома које дијете доживљава. Родитељи или дјечији педијатар могу приметити да је дете почело да развија проблеме са видом или заплене .
Може се урадити специјална електрична испитивања очију, као што је визуелни изазов или електроретинограм (ЕРГ). Поред тога, могу се извршити дијагностички тестови као што је електроенцефалограм (ЕЕГ, тражити активност напада) и магнетну резонанцу (МРИ, тражити промјене у мозгу). Узорак коже или ткива (који се зове биопсија ) може се испитати под микроскопом како би се потражили настанак липофуснина.
Третман
Ниједан специфичан третман није доступан да би се излечио или успорио прогресија батешке болести, али постоје лечења за управљање симптомима и учинити дијете удобније. Напади се могу контролисати помоћу лекова против антидезизма , а други здравствени проблеми се могу третирати по потреби. Физичка и радна терапија може помоћи пацијенту да задржи физичко функционисање што је пре могуће пре атрофије мишића.
Неке студије су показале раније податке да дозе витамина Ц и Е могу помоћи у успоравању болести, иако ниједан третман није био у стању да је спречи да буде фаталан.
Групе за подршку, као што су Удружење за подршку болести и истраживања болести бацања, пружају подршку и информације о третманима и истраживањима. Упознавање са другим породицама које су прошле кроз исту ствар или пролазе кроз исте фазе може бити одлична подршка док се бори са Баттеновом болешћу.
Медицинска истраживања настављају да истражују поремећај како би надали да ће у будућности идентификовати ефикасне третмане.
Извори:
"Баттен Дисеасе". Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2015.
"Шта је Баттенова болест?" Асоцијација за истраживање и подршку болести бора, 2015.