Урођени узрок слепоте
Норијеова болест је наслеђени поремећај који доводи до слепила при рођењу или убрзо после, губитка слуха и кашњења у развоју. Мутације у НДП гену на Кс хромозому узрокују Норрие болест. Он се наслеђује у Кс-везаном рецесивном узорку . Због овог разлога, норијатска болест углавном погађа дечаке. Није познато колико често се јавља Норрие болест.
Симптоми
Симптоми Норријове болести могу укључивати:
- слепило у оба ока при рођењу или убрзо након тога
- ученици се појављују у бијелој боји када се сијалице освјетљавају (леукоцориа)
- обојени делови очију (ирисес) могу се смањити након рођења
- Обоје могу да се смањују након порођаја
- облачност у сочама очију (катаракте)
- благо до дубоко оштећење слуха може се развити током времена
- кашњења у развоју моторичких вештина као што су сједење и ходање
- блага до умерена ментална ретардација
Норријско обољење може такође изазвати проблеме са циркулацијом, дисањем, варењем и излучивањем.
Дијагноза
Ако симптоми детета указују на Норријску болест, лекар за очи ( офталмолог ) ће испитати очи детета. Ако је болест Норрија присутна, офталмолог ће видјети абнормалну ретини на задњем делу ока. Дијагноза се такође може потврдити генетским тестирањем за мутацију НДП гена на Кс хромосому.
Третман
Нема специфичног лечења Норријове болести и нема начина за заустављање или обрнут губитак вида и евентуално саслушање.
Медицински третман може бити потребан за друге проблеме које може изазвати болест, као што су дисање или варење. Дијете са Норријовом болешћу биће потребно специјално образовање због оштећења вида и губитка слуха.
Извори:
> "Норијева болест." Индекс ретких болести. 7. април 2008. Национална организација за ретке поремећаје.
> Роцхе, О. "Норрие Дисеасе." Ријетке болести. Јул 2005. ОрпхаНет.
> "Норијева болест." Генетика Хоме Референце. Апр 2007. Национална библиотека медицине.
> "Норијева болест." Индек услова. Оцт 2005. Контакт породица.