БРЦА1 и БРЦА2 мутације повећавају ризик од рака дојке и јајника.
Многи од вас знају да БРЦА тест има неке везе са раком дојке и јајника. Међутим, то је све што већина људи зна о мутацијама БРЦА1 и БРЦА2 , и да није била за Ангелину Џоли позитивну тесту за БРЦА1 мутацију, а затим је примила профилактичну мастектомију (изборно уклањање дојке) и касније профилактичке салпинго-оофоретомије (изборно уклањање јајовода и јајника), већина Американаца то не би ни знала.
Циник може тврдити да чињеница да већина људи мало зна о тестирању БРЦА је добра ствар. На крају крајева, још увек нема пуно тога о БРЦА мутацијама, а многи мисле да се не би требали ослањати на тест који открива мутацију о којој сада нећемо донијети тешке одлуке о здравственој заштити, укључујући профилактичку мастектомију и салпинго-оофоректомију у како би спречили будући канцер.
Упркос томе, упркос томе што кажу критичари, многи лекари још увек верују у моћ БРЦА тестирања како би открили предиспозицију за наследни рак дојке и јајника - поготово зато што за разлику од рака дојке, нема добрих скрининга за рак јајника. Због тога што је БРЦА тестирање популарно и може донијети превентивне здравствене користи код мањине жена, добра идеја је да боље разумете овај дијагностички модалитет.
БРЦА Мутатионс
БРЦА1 и БРЦА2 су гени супресора тумора. Када жена наследи мутације у било ком од ових гена који утичу и на алеле, њен ризик за наследне дојке и рак јајника.
Конкретно, са мутацијама БРЦА1 и БРЦА2 , ризик од развоја болести рака дојке је више од 80%; док је ризик од развоја рака јајника око 40 процената са БРЦА1 мутацијом и 20 процената са БРЦА2 мутацијом.
Рак дојке и јајника повезани са мутацијама БРЦА најчешће су агресивни и обично штрајкују у млађим годинама (мислите жене у средњих двадесетих година).
У циљу сузбијања ове подмукле пријетње, врло паметни људи су дошли са тестом генетске крви или пљувачке који се може извести у амбулантном или клиничком окружењу.
Да ли бисте се тестирали за БРЦА ?
Прво, само 5 процената карцинома дојке је насилно и преносе или ваше мајке или попс. Стога, БРЦА тестирање није за све, и ни у ком случају није општа мера.
Када размотрите да ли сте добар кандидат за тестирање БРЦА , ваш лекар ће размотрити следеће факторе ризика:
- Ашкеназијско јеврејско наслеђе
- у првом степену с раком дојке пре 50
- релативно са билатералним раком дојке
- лична или породична историја рака јајника
- породична историја перитонеалног карцинома
- и рак дојке или јајника присутан код рођака
- два или више родјака са раком дојке
- мушки члан породице са раком дојке
Ако имате породичну историју за БРЦА мутацију, тестирате се само за тип БРЦА мутације која се одвија у вашој породици: БРЦА1 или БРЦА2 .
Шта урадити ако желите тестирати позитивно за БРЦА1 или БРЦА2 мутацију?
Постоји много дебата о томе како наставити са позитивним резултатом БРЦА1 или БРЦА2 . Ево неких могућих стратегија управљања ризицима:
- рутински надзор, укључујући мамографије, МР, ултразвук и мерење рака-антигена 125;
- хемопревентион са хемотерапијским средствима тамоксифен или ралоксифен;
- мастектомију која смањује ризик или салпинго-оофоректомију.
Имајте на уму да уклањате груди. јајника и јајовода је само једна опција за управљање ризиком, а избор ове опције зависи од ваше специфичне клиничке ситуације. Штавише, иако мастектомија уклања већину ткива дојке, она не уклања све ткиво дојке, а и даље постоји мала шанса да и даље развијете рак. Коначно, таква операција се врши тек након неколико месеци генетског саветовања и хируршке евалуације.
Ако сматрате да можете бити изложени ризику од насљедног рака дојке или јајника, добра је идеја да разговарате о овој сумњи са својим лекаром за примарну заштиту или гинекологом породилишта.
Напомињемо да ЦДЦ сугерише да жене које су у питању користе алат Кнов: БРЦА за процјену личног ризика. Након добијања детаљне личне и породичне историје, ваш лекар може одлучити да сте добар кандидат за тест БРЦА1 или БРЦА2 .
Изабрани извори
Хунт КК, Робертсон ЈР, Бланд КИ. Груди. У: Бруницарди Ф, Андерсен ДК, Биллиар ТР, Дунн ДЛ, Хунтер ЈГ, Маттхевс ЈБ, Поллоцк РЕ. едс. Сцхвартзови принципи хирургије, 10е . Њујорк, Њујорк: МцГрав-Хилл; 2014. Приступан 25. јуна 2015.
ЛеБлонд РФ, Бровн ДД, Сунеја М, Сзот ЈФ. Женска гениталија и репродуктивни систем. У: ЛеБлонд РФ, Бровн ДД, Сунеја М, Сзот ЈФ. едс. ДеГовин-ов дијагностички преглед, 10е . Њујорк, Њујорк: МцГрав-Хилл; 2015 .. приступљено 25. јуна 2015. године.