Још деведесетих година истраживачи су почели да примећују да деца са аутизмом имају већи мозак него они без тог стања. Конкретно, ретроспективне студије које су следиле 2-годишња деца у доби од 4 године показале су повећање обима главе и запремину мозга.
На основу ових опсервација, претпостављено је да се раст мозга некако може користити као биомаркер за рану идентификацију аутизма код дојенчади.
(Биомаркер је мјешавина ријечи "биолошки" и "маркер" и односи се на објективне индикације или знакове који се могу мјерити на тачним и поновљивим начинима.) Међутим, вријеме повећања мозга и однос између ове појаве и промјена понашања типично за поремећај спектра аутизма (АСД) остао непознат.
Ново истраживање објављено у часопису Натуре показује да промене мозга доводе до прекорачења мозга почевши већ од 6 мјесеци у дјеци која су касније дијагностикована са аутизмом. Ово истраживање сугерише да рана дијагностичка слика (тј. Магнетна резонанца или МРИ ) код деце са високим ризиком од развоја аутизма могу помоћи у предвиђању будућег дијагнозе овог стања.
Испитани поремећај аутизма
Поремећај аутизма се односи на широк спектар клиничких симптома, вештина и нивоа инвалидитета. Ево неких заједничких особина које указују на аутизам :
- Тешкоћа комуницира са другима
- Тешкоћа у интеракцији са другима
- Ограничени интереси или активности
- Понављајућа понашања
- Стереотипне интересе
- Преокупирање са предметима или деловима објеката
- Недостатак спонтаности
- Оштећења у погледу у очи, изражавање лица и држање тела
- Неуобичајена осетљивост на неживу средину
- Тешкоће са социјалним функционисањем, радом и личним животом
Ови симптоми обично почињу да се манифестују око 2 године живота - пре овог времена аутизам није дефинитивно дијагностификован. Другим ријечима, дјеца која завршавају дијагнозу АСД-а између 2 и 3 године обично немају АСД прије прве године живота.
Неки људи са аутизмом доживљавају само благо оштећење, попут оних са Аспергеровим синдромом који се често описују као "високо функционални". Други људи са аутизмом доживљавају озбиљну онеспособљеност. Двадесет посто или више деце са аутизмом наставља да живи самодовољно и независно. Позитивни прогностички знаци укључују способност комуницирања користећи говор до пет или шест година старости и нормалне невербалне вештине.
Иако не постоји ни лек нити лек за аутизам, одређени третмани могу помоћи у побољшању функционирања и ублажавању симптома. Третман захтева инпут од неколико врста здравствених стручњака и фокусира се на друштвене, језичке и адаптивне (самопомоћ) вјештине.
Амерички центри за контролу и превенцију болести (ЦДЦ) процењују да је један од 68 деце идентификован са АСД, а ови услови утичу на људе из свих раса, етничких група и социоекономских средина. АСД је код дјевојчица око 4,5 пута већа него код дјевојчица.
У оним новорођенчадима са високим ризиком или код старијих сродника са АСД-ом, шансе да се стање развије на један од пет.
Иако су одређене ретке мутације повезане са развојем аутизма, већина инцидената не може се пратити како би се идентификовали генетски фактори ризика или специфичне мутације. Сходно томе, постојало је велико интересовање за развој не-генетичких дијагностичких алата како би се расветиле АСД.
Потенцијална улога скенирања раних мозгова у АСД
У студији Натуре, која је горе поменута, истраживачи су користили МРИ за скенирање мозга 106 високо ризичних дојенчади за промене мозга. Ова деца са високим ризиком имају старије браће и сестре са АСД.
Деца су скенирана у шест, 12 и 24 месеца. Поред тога, истраживачи су скенирали мозак 42 новорођенчади са малим ризиком за АСД.
Петнаест високо ризичних дојенчади су касније дијагностиковане са АСД-ом на 2 године. Код ових дојенчади, промене мозга су почеле да се приказују између 6 и 12 мјесеци. Поред тога, ове промене су пратиле раст мозга између 12 и 24 месеца. Прецизније, истраживачи су показали да је између 6 и 12 месеци старости дошло до хипер-експанзије површине кортикалне површине затипала и, у мањој мери, темпоралног и фронталног лобуса мозга. Раст површине кортике је мера величине зглобова на спољашњем делу мозга. А затикални режањ је укључен у обраду сензорних информација.
Ове промене у површини кортекса биле су повезане са каснијим растом мозга и на крају социјалним дефицити код дјеце са дијагнозом АСД-а у двије године живота. Штавише, овај образац хипер-експанзије подсећа на нормално, иако више задржано, повећање површина кортике код деце без аутизма.
Према истраживачима:
"Модули предвиђања развијени из алгоритама који се базирају на понашању током детињства нису обезбедили довољну предиктивну моћ да буду клинички корисни. Утврдили смо да је алгоритам дубоког учења који првенствено користи информације о површинској површини од МРИ мозга у 6 и 12 месеци, предвиђао 24-месечну дијагнозу аутизма код деце с високим фамилијским ризиком за аутизам. "
Користећи алгоритам дубоког учења, истраживачи сугеришу да могу предвидети аутизам код осам од 10 дојенчади који су под високим ризиком за ово стање.
Последице
Без сумње, резултати ове студије мозак-скенирања су узбудљиви и потенцијално мијењају игре. Поново, према истраживачима:
"Овај налаз може имати импликације за рано откривање и интервенцију, с обзиром да је овај период прије консолидације дефинисаних особина АСД-а и типичне старости за дијагнозу. Други део првог и раног другог живота карактерише већа неуронска пластичност у односу на касније доба и то је време када социјални дефицити повезани са аутизмом још увек нису добро успостављени. Интервенције у овом добу могу бити ефикасније него касније у развоју. "
Другим ријечима, истраживачи сугеришу да би њихов алгоритам могао отвори пут за раније откривање и раније дјеловање у ризичним дојенчким интервенцијама које би могле бити ефикасније јер је мозак новорођенчади много мутабилнији и прилагодљивији. Ранија интервенција би такође могла помоћи научницима да боље тестирају интервенције и виде да ли третман ради много раније него што је раније било могуће.
Тренутно није познато да ли рана интервенција може побољшати дугорочне клиничке резултате код пацијената са аутизмом. Међутим, многи стручњаци подржавају идеју да такве ране интервенције нуде терапију упркос недостатку истраживања на терену.
Наиме, резултати истраживања о родитељском аутизму (ПАЦТ) - највећа и најдужа студија интервенција аутизма до сада - пружају подршку да се родитељима деце са аутизмом подучава како боље интеракцију с дјецом пружа предности које могу проширити годинама.
Међутим, ове интервенције за обуку биле су усмјерене на родитеље дјеце са аутизмом старости између 2 и 4 године, а не саме дјеце . Осим тога, ефекти ових интервенција су се смањивали током времена и били су значајно упитни. Уместо смањења анксиозности, интервенције ПАЦТ-а су смањиле понављајуће понашање и побољшале вештине комуникације.
Треба напоменути да студија скенирања мозга испитује дојенчадима са високим ризиком од развоја АСД а не веће популације деце са АСД који немају старије браће и сестре. Ипак, овај рад пружа доказ концепта који се касније може примијенити на друге који су у ризику за АСД. Како би се применио на општу популацију, међутим, развој "графикона раста за мозак" који има широку применљивост морао би да се реализује - нешто што је наводно далеко.
Штавише, пре него што ови налази имају клиничку применљивост, потребне су велике студије праћења како би се подржали налаз ових истраживања. Будућа истраживања такође треба да испитају да ли се потенцијал алгоритма постојећег истраживања може комбиновати са другим типовима предиктора, укључујући понашање, електрофизиологију, молекуларну генетику и друге модалитете сликања, као што је целокупна мождана функционална МРИ. Напомињемо, као што је већ поменуто, да још нисмо разјашњавали генетске мутације одговорне за огромну већину случајева аутизма. Међутим, анализа таквих генетичких фактора остаје активна област истраживања и интересовања за многе.
Коначно, разлике у МР скенерима и метода екстракције података могу отежати репликацију ових открића. Другим ријечима, МР скенери су различити и те разлике би могле отежати репродукцију суптилних, али значајних промјена које су запажене у тренутној студији.
> Извори
> Цаллаваи, Е. Браин скенира ране знаке аутизма у ризичним бебама. Природа: Вести и коментари. 15.02.2017.
> Хазлетт, ХЦ и сар. Рани развој мозга код дојенчади са високим ризиком за поремећај спектра аутизма. Природа. 2017; 542: 348-351.
> Леидфорд, Х. Студија аутизма открива да рана интервенција има трајне ефекте. Природа: Вести и коментари. 25.10.2016.
> Пицклес, А ет ал. Родитељска посредована социјална комуникацијска терапија за малу децу са аутизмом (ПАЦТ): дугорочно праћење рандомизираног контролисаног испитивања. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Волкмар ФР. Поглавље 34. Аутизам и распрострањени развојни поремећаји. У: Еберт МХ, Лоосен ПТ, Нурцомбе Б, Лецкман ЈФ. едс. ЦУРРЕНТ Дијагноза и лечење: Психијатрија, 2е Њујорк, Њујорк: МцГрав-Хилл; 2008.