Наследана болест узрокује екстремну осјетљивост на Сунце
Ксеродерма пигментосум (КСП) је наследна болест која изазива екстремну осетљивост на ултраљубичасто (УВ) светло. УВ светлост оштећује генетски материјал ( ДНК ) у ћелијама и омета нормалну функцију ћелије. Обично оштећена ДНК поправља тело, али системи за поправку ДНК особа са КСП-ом не функционишу исправно. У КСП, оштећена ДНК се гради и постаје штетна за ћелије тела, нарочито у кожи и очима.
Ксеродерма пигментосум је наследјен у аутосомалном рецесивном узорку . Утиче на мушкарце и жене из свих етничких заједница. Процењује се да се КСП јавља код 1 од 1.000.000 појединаца у Сједињеним Државама. У неким деловима света, као што су Сјеверна Африка (Тунис, Алжир, Мароко, Либија, Египат), Блиски Исток (Турска, Израел, Сирија) и Јапан, КСП чешће се јављају.
Симптоми коже
Људи са пигментозом ксеродерме доживе кожне симптоме и промене од тога да су на сунцу. Оне могу укључивати:
- неуобичајено тешке опекотине од сунца које могу укључивати блиставе након што су само на сунцу кратко време
- сунчање траје много дуже него што се очекивало, понекад неколико седмица
- развој пуно пеге у раном добу
- претерано суха кожа (ксероза)
- груби површински раст коже (соларне кератозе)
- неправилне тамне мрље
- развој било које од три уобичајене врсте карцинома коже: карцином базалних ћелија, карцином сквамозних ћелија или меланом
Назив "керодерма пигментосум" означава "суву пигментну кожу". Излагање сунцу током времена узрокује да кожа постане тамнија, суха и пергаментна. Чак и код деце, кожа изгледа као кожа фармера и морнара који су дуго година били на сунцу.
Људи са ксеродерма пигментозом који су млађи од 20 година имају више од 1.000 пута ризик од развоја кожног карцинома од људи без болести.
Први рак коже може се развити пре него што дете са КСП има 10 година, а многи други рак коже могу се развити у будућности. Код КСП, кожни рак најчешће се јавља на лицу, уснама, на очима и на врху језика.
Симптоми ока
Људи са ксеродерма пигментозом такође доживе симптоме ока и промене од тога да су на сунцу. Оне могу укључивати:
- очи су болно осетљиве на сунце
- очи се лако иритирају и постају крвави
- ектропион, испуштање ивице капака
- запаљење (кератитис) рожњаче, чисти дио предњег дела ока који омогућава пролаз кроз светлост
- облачност рожњаче
- затамњење коже очних капака; понекад пада трепавице
Симптоми нервног система
Око 20 до 30 процената људи са ксеродерма пигментозом има и симптоме нервног система као што су:
- губитак слуха који се временом погоршава
- лоша координација
- Спастичне мишиће
- глава мања од нормалног (названа микроцефалија)
- интелектуално оштећење које се погоршава током времена
- напади
Симптоми нервног система могу бити присутни у детињству, или се можда не појављују до касног детињства или адолесценције. Неки људи са КСП-ом ће у почетку развити симптоме симптома благе нервне системе, али симптоми постају све гори с временом.
Дијагноза
Дијагноза керодерма пигментозума заснива се на симптомима коже, ока и симптома нервног система (ако постоји). Специјални тест који се изводи на узорку крви или узорка коже може потражити дефект ДНК поправке присутан у КСП-у. Испитивања могу бити изведена како би се искључили други поремећаји који могу изазвати сличне симптоме, као што су Цоцкаинеов синдром, трицхотхиодистропхи, Ротхмунд-Тхомсон синдром или Хартнупова болест.
Третман
Не постоји лек за пигментозу ксеродерме, тако да се третман усредсређује на све проблеме који постоје и спречавају будуће проблеме у развоју. Било који рак или сумњиве лезије треба третирати или уклонити специјалиста коже ( дерматолог ).
Специјалиста за очи ( офталмолог ) може да третира проблеме са очима који се јављају.
Пошто је УВ светлост која изазива оштећења, велики део превенције проблема штити кожу и очи од сунчеве светлости. Ако неко са КСП мора да излази напољу током дана, он или она треба носити дугачке рукаве, дугачке панталоне, рукавице, капу, наочаре за сунчање са бочним штитовима и сунчано средство. Када су затворени или у колима, прозори треба да буду затворени да блокирају УВ зраке од сунчеве светлости (иако УВА светлост и даље може продрети, тако да особа мора бити потпуно обучена). Деца са КСП-ом не би требала играти на отвореном током дана.
Неке врсте унутрашњег светла (као што су халогене сијалице) такође могу дати УВ светлост. У затвореним изворима УВ светла у кући, школи или радном окружењу треба идентификовати и елиминисати, ако је могуће. Људи са КСП-ом такође могу да носе сунцање у затвореном простору како би заштитили од непрепознатих извора УВ зрачења.
Други важни делови за спречавање проблема су чести прегледи коже, прегледи очију и рано тестирање и лечење проблема са нервним системом као што је губитак слуха.
Извори:
"Разумевање Ксеродерма пигментозума." Публикације о пацијентима. 2006. Клинички центар, Национални институти здравља.
Краемер, Кеннетх. "Ксеродерма Пигментосум". ГенеРевиевс. 22. април 2008. ГенеТестс.