Шта је Клинефелтеров синдром или 47, КСКСИ ?:
Клинефелтеров синдром је ретко генетско стање у којем човек има додатни Кс хромозом. Неки услови повезани са Клинефелтером су хипотироидизам, неплодност, рак тестиса и повећани ризик од мушког рака дојке.
Који су симптоми ?:
- недостатак тестостерона
- увећане груди (гинекомастија)
- ретка фризура лица и тела
- мале тешке тестице
- немогућност производње сперматозоида (неплодност)
Хромозоми и Клинефелтеров синдром, 47КСКСИ:
Људи типично имају два полна хромозома у свакој ћелији. Жене имају два Кс хромозома, а мушкарци имају један Кс и један И. Мушкарци с Клинефелтеровим синдромом најчешће имају једну додатну копију Кс хромозома, за укупно 47 хромозома по ћелији; ово се назива (47, КСКСИ.). Неки мушкарци с Клинефелтеровим синдром имају додатни Кс хромозом у само неким од својих ћелија; ово се зове "мозаик 46, КСИ / 47, КСКСИ." Додатне копије хромозома Кс ометају функционисање мушког секса и функционисање тестиса, што објашњава неке од горе описаних услова.
Узрок Клинефелтеровог синдрома:
Клинефелтеров синдром није наследно стање, али се случајно јавља. Обично је резултат грешке која се јавља током дељења ћелија током формирања ћелија јајета или сфери. На пример, јајна ћелија или ћелија сперматозоида могу имати додатну копију Кс хромозома као резултат неправилне дељености ћелија.
Ако је једна од ових ћелија укључена у концепцију, резултат је дете са додатним Кс хромозомом у свакој од ћелија тела. Када се грешка у дијељењу ћелија појављује рано у развоју фетуса (пре него оплодња) резултат је мозаик, што значи да не утиче на сваку ћелију у телу.
Утицај на мушко:
Пошто 47КСКСИ можда није присутан у свакој ћелији у телу, сваки случај је различит. Не могу се појавити сви симптоми, а многи случајеви не откривају. Најчешће забринутост су:
- мушки рак дојке
- неплодност
- остеопороза
- депресија
- дијабетес
- проблеми са тироидном жлездом
- ножни улкуси
- зубни проблеми
Третмани:
Тестостерон се може давати терапеутски, како би помогао развоју тела док мужјак напредује у зрелост. Ако се тестостерон даје за Клинефелтеров синдром, мора се наставити доследно доживотно.
Хормонска терапија неће побољшати плодност, али екстракција сперматозе и ин витро ђубрење може помоћи у настанку трудноће.
Ако зрели мужјаци имају неприлике због сексуалног идентитета или сексуалне дисфункције, професионално саветовање може помоћи.
Однос са Гинекомастијом и мушким раком дојке:
Клинефелтеров синдром је повезан са повећаним ризиком за развој мушког рака дојке. Гинекомастија (истакнуте груди код мушкарца) је један симптом Клинефелтеровог синдрома. Узимање додатних ткива дојке повећава ризик од развоја рака дојке.
Референце:
Национални институти за здравље. Шта је Клинефелтеров синдром? Разумевање Клинефелтеровог синдрома. Последњи ревидирани датум: 15. август 2006. Шта је Клинефелтеров синдром?
Америчка асоцијација за информисање и подршку клинефелтер синдрома. Водич за Клинефелтеров синдром (ПДФ документ). Последњи ревидирани датум: 2005. Водич за Клинефелтеров синдром